Um post que circula afirma que os cientistas descobriram "quando o autismo e a esquizofrenia comecam realmente". O titulo exagera, mas o estudo por tras dele e real e vale a pena compreende-lo. Foi publicado na Cell Genomics em setembro de 2025 por uma equipa da Universidade de Exeter, e faz algo que ninguem tinha feito a esta escala: seguir os interruptores quimicos do ADN humano ao longo de toda uma vida de cerebros.
Interruptores no ADN
Cada celula do teu corpo tem o mesmo ADN. O que faz de um neuronio um neuronio e quais genes estao ligados e desligados. Um dos principais interruptores e a metilacao do ADN: pequenas etiquetas quimicas presas ao ADN que aumentam ou diminuem a atividade dos genes vizinhos sem alterar a sequencia. E o nucleo do que se chama epigenetica, que apresentamos em epigenetica e saude mental.
A equipa de Exeter mediu a metilacao no cortex de quase 1 000 cerebros humanos doados, o mais novo com apenas seis semanas apos a concecao, o mais velho com 108 anos. Separaram tambem os neuronios das outras celulas do cerebro, porque uma etiqueta que conta num neuronio pode nao significar nada num astrocito.
A maior parte acontece antes do nascimento
O resultado principal e sobre o calendario. Mais de 50 000 locais do ADN mudam de forma drastica no inicio e a meio da gravidez, e nao de modo uniforme: as mudancas aceleram, abrandam e estabilizam em momentos especificos, enquanto o cortex se constroi. Depois disso, o padrao fica em grande parte definido. A maior parte do que e estabelecido antes do nascimento mantem-se estavel para o resto da vida, e so uma parte muito pequena dos locais continua a mudar depois.
Os neuronios em desenvolvimento conduzem a maior parte deste movimento. Os locais que mudam nos neuronios estao em regioes do genoma ativas em neuronios excitatorios; os que mudam noutras celulas, em regioes ligadas aos astrocitos. Os tipos de celulas do cerebro escrevem muito cedo as suas proprias instrucoes.
Onde entram o autismo e a esquizofrenia
Os investigadores perguntaram depois onde ficam, nesta paisagem, os genes ja ligados ao autismo e a esquizofrenia. A resposta: tem significativamente mais probabilidade do que outros genes de estar junto aos locais que mudam durante o desenvolvimento fetal, e a ligacao e mais forte nos neuronios em desenvolvimento. Nas palavras da primeira autora, Alice Franklin: "Ao analisar como as alteracoes quimicas do ADN moldam o cerebro ao longo da vida, encontramos pistas importantes sobre a razao pela qual condicoes do neurodesenvolvimento como o autismo e a esquizofrenia se podem desenvolver."
Isto encaixa em muita evidencia anterior. O autismo ve-se no comportamento a partir do segundo ano de vida e a esquizofrenia surge em geral no fim da adolescencia, mas a genetica de ambos aponta para o desenvolvimento do cerebro fetal. Encaixa tambem no que descrevemos em autismo, esquizofrenia e evolucao cognitiva: duas condicoes com apresentacoes muito diferentes e raizes em parte comuns.
O que isto nao diz
Nao diz o que causa o autismo ou a esquizofrenia. O estudo mapeia quando os genes relevantes sao regulados num cerebro tipico. Nao comparou cerebros autistas e nao autistas, nem identificou nenhum gatilho.
Nao culpa a gravidez. Nada aqui mostra que algo que uma mae comeu, sentiu ou fez tenha alterado estas marcas. A maior parte deste programa pre-natal e conduzida pelo proprio genoma, que cumpre o seu calendario de desenvolvimento. A hereditariedade do autismo e estimada em cerca de 80 %, o que deixa pouco espaco para a culpa que titulos assim podem alimentar.
Nao e um teste. Nao se podem medir estas marcas no cortex de uma pessoa viva, e a metilacao do sangue nao espelha a do cerebro.
Os autores enumeram os seus proprios limites: pouco tecido do fim da gravidez, uma tecnologia que le apenas uma fracao dos locais de metilacao, e a impossibilidade de distinguir a metilacao de uma marca aparentada, a hidroximetilacao.
Porque importa na mesma
Durante muito tempo o debate foi posto como genes contra educacao. Este tipo de trabalho leva-o para um sitio mais util: um programa de desenvolvimento, sobretudo genetico, que comeca antes do nascimento e se desenrola durante decadas. E tambem por isso que o autismo e a esquizofrenia nao sao causados pela educacao, por vacinas ou por ecras, e que o aumento de diagnosticos se explica melhor por quem e detetado, como mostramos em porque ha tantos diagnosticos hoje.
Explica tambem algo pratico: sao formas de se estar ligado para a vida, nao fases. Se te reconheces nas descricoes, um questionario validado e um primeiro passo razoavel: o AQ-10 para tracos autistas, ou o PQ-16 se a tua preocupacao sao experiencias percetivas invulgares. Nenhum e um diagnostico. Ambos te dao algo concreto para levar a um profissional.
Fonte: Franklin A, Mill J, et al. Cell-type-specific DNA methylation dynamics in the prenatal and postnatal human cortex. Cell Genomics, 24 de setembro de 2025. Universidade de Exeter. Financiado pela Simons Foundation Autism Research Initiative, pelo Medical Research Council, pelo programa Horizon da UE, pela Wellcome e pelo NIHR Exeter Biomedical Research Centre. Os numeros e as citacoes vem do artigo e do comunicado da universidade; as explicacoes em linguagem simples sao nossas. Este artigo e educativo e nao constitui um diagnostico.