Um post amplamente partilhado afirma que um grande estudo descobriu que a síndrome de Phelan-McDermid, uma condição genética em que a maioria dos doentes também cumpre os critérios de autismo, é "muito mais comum do que se pensava". O estudo é real, o número é impressionante, e a lição prática por trás dele importa para muitas pessoas autistas e famílias.
O que é a síndrome de Phelan-McDermid
A síndrome de Phelan-McDermid (SPM) é causada por uma deleção ou mutação que afeta o gene SHANK3 no cromossoma 22. O SHANK3 constrói parte do andaime das sinapses, as ligações entre neurónios. Perder uma cópia funcional produz um quadro reconhecível mas variável: baixo tónus muscular na infância, fala atrasada ou ausente, deficiência intelectual, e muitas vezes convulsões, problemas de sono e problemas renais ou digestivos. A maioria das pessoas com SPM cumpre também os critérios da perturbação do espectro do autismo, e pensa-se que as alterações do SHANK3 explicam até cerca de 1% de todos os casos de autismo. Isso torna-a uma das causas monogénicas de autismo mais comuns que se conhecem.
O estudo real
A fonte é Levy e colaboradores (2026), publicado na Autism Research pelo Seaver Autism Center do Mount Sinai (primeira autora Tess Levy, conselheira genética; autor sénior Joseph Buxbaum). Em vez de contar doentes conhecidos, reuniram resultados de testes genéticos de quase 180.000 pessoas autistas de dez fontes: laboratórios comerciais (GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics), a coorte de investigação SPARK, o Autism Sequencing Consortium e vários hospitais pediátricos.
Depois modelaram quantos casos as contagens brutas deviam estar a perder, ajustando para as pessoas nunca testadas, os testes que não cobrem bem o SHANK3, e as pessoas com SPM que não cumprem critérios de autismo. O resultado: cerca de 13,7 casos por 100.000 pessoas, aproximadamente 1 em 7.300, o que significaria mais de 45.000 pessoas só nos Estados Unidos. As estimativas anteriores eram muito mais baixas.
Uma ressalva honesta: trata-se de uma estimativa modelada, construída sobre pressupostos acerca de quem não é testado, não de um recenseamento direto. A direção do resultado, de que a SPM está muito subdiagnosticada, é robusta. O número exato tem incerteza, como os próprios autores reconhecem.
Porque tantos casos passam despercebidos
A diferença entre casos conhecidos e estimados reduz-se a uma coisa: a maioria das pessoas com autismo ou deficiência do desenvolvimento nunca recebe uma proposta de teste genético. Quando é proposto, surgem barreiras dos seguros, ou o teste usado não examina adequadamente o SHANK3. A recomendação de Tess Levy é direta: todas as crianças com autismo deviam fazer testes genéticos, porque um diagnóstico genético muda o que vem a seguir.
O que um teste de ADN de consumo não lhe pode dizer
Esta é a parte que os nossos leitores mais precisam de ouvir. Se tem dados brutos da 23andMe, AncestryDNA ou de um serviço semelhante, eles não podem excluir a síndrome de Phelan-McDermid. Esses serviços usam chips de SNP que leem um conjunto fixo de variantes comuns; não detetam de forma fiável deleções de uma região cromossómica nem mutações pontuais raras no SHANK3, que é exatamente o que causa a SPM. A mesma limitação aplica-se a qualquer análise construída sobre esses dados brutos, incluindo a nossa. Detetar a SPM exige testes genéticos clínicos: um microarray cromossómico para encontrar deleções, e sequenciação do exoma ou de um painel de genes para encontrar mutações no SHANK3, pedidos através de um médico ou conselheiro genético.
Porque um diagnóstico muda as coisas
Um diagnóstico de SPM não é apenas um rótulo. Orienta o acompanhamento médico (rins, convulsões, o risco de regressão na adolescência), informa o planeamento familiar e abre a porta à investigação específica da condição. Um ensaio aleatorizado controlado por placebo está atualmente a testar o lítio na SPM, que abordámos no nosso artigo sobre lítio e autismo, e outras terapias direcionadas estão em desenvolvimento.
Por transparência: o estudo foi apoiado pela CureSHANK, uma fundação de doentes, e pela Neuren Pharmaceuticals, uma empresa que desenvolve um tratamento para a SPM. Isso não invalida um modelo de prevalência, mas vale a pena sabê-lo quando se lê o título "45.000 pessoas".
Se os traços autistas fazem parte da sua vida, ou da do seu filho, o nosso teste gratuito de rastreio Autismo AQ-50 é um bom primeiro passo. E se o autismo vem acompanhado de deficiência intelectual, fala muito atrasada ou convulsões, peça especificamente a um médico testes genéticos clínicos.
Fontes: Levy T, et al. (2026). "Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model." Autism Research; GeneReviews: Phelan-McDermid Syndrome-SHANK3 Related (NCBI); NCT04623398, lítio versus placebo na síndrome de Phelan-McDermid.