Mais de mil genes foram associados ao autismo. Essa diversidade intriga ha muito os investigadores: como e que tantas alteracoes geneticas diferentes levam a tracos semelhantes? Um estudo publicado na Science a 17 de setembro de 2026 traz parte da resposta. Uma publicacao viral resumiu-o assim: "centenas de mutacoes do autismo convergem em apenas dois padroes moleculares". Esta correto no essencial, com limites importantes.
O estudo
A equipa do professor Kim Eunjoon, do Institute for Basic Science da Coreia do Sul, estudou 17 linhas de ratinhos, cada uma com uma mutacao diferente ligada ao autismo. Algumas afetam as sinapses, as ligacoes entre neuronios; outras, a forma como os genes se ligam e desligam; outras ainda, os sinais dentro das celulas. Os investigadores mediram que genes estavam ativos no cortex pre-frontal, uma regiao ligada ao comportamento social e ao planeamento. Analisaram mais de 1 000 amostras de cerebro e cerca de um milhao de nucleos celulares de 205 ratinhos machos e femeas.
Dois estados do cerebro opostos
Apesar de mutacoes de partida muito diferentes, os cerebros dividiram-se em dois grupos:
- Grupo 1: os genes que constroem e fazem funcionar as sinapses estavam menos ativos, e os que organizam o ADN e processam o ARN, mais ativos. Os neuronios e as celulas de suporte mudavam de forma mais ampla.
- Grupo 2: a imagem inversa, com genes das sinapses mais ativos, programas do ADN e do ARN menos ativos e alteracoes celulares mais moderadas.
Ou seja, o cerebro parece ter um numero limitado de formas de responder a alteracoes geneticas muito diferentes. Para a investigacao, isto importa: em vez de estudar 1 000 genes um a um, pode ser possivel estudar alguns estados cerebrais partilhados.
Tres surpresas
- O sexo contava. Em 7 das 17 linhas, machos e femeas com a mesma mutacao ficaram em grupos diferentes. O mesmo gene nao age da mesma forma em todos os corpos.
- Os grupos podem mudar com a idade. Algumas linhas mantinham o grupo durante o desenvolvimento, outras mudavam.
- As respostas aos medicamentos eram diferentes. Quando ratinhos jovens recebiam fluoxetina ou litio, a atividade genetica do grupo 1 aproximava-se de forma mais regular dos padroes habituais do que a do grupo 2. Os autores sublinham que uma mudanca na atividade dos genes nao e uma mudanca de comportamento, e nenhum comportamento foi medido.
E nas pessoas?
Os investigadores analisaram tambem dados existentes do cortex pre-frontal de 40 pessoas autistas e 17 nao autistas, examinado apos a morte. Tambem ai encontraram dois subgrupos opostos. Mas os padroes humanos nao eram iguais aos dos ratinhos, mostravam mais alteracoes ligadas ao sistema imunitario e nao puderam ser associados a mutacoes especificas.
O que o estudo nao diz
Os autores sao claros quanto aos limites, e nos tambem devemos ser:
- Nao sao dois "tipos" de autismo que um medico possa diagnosticar.
- Nao permitem prever os tracos, necessidades ou pontos fortes de uma pessoa.
- Nao indicam a ninguem que medicamento resultaria. A fluoxetina e o litio foram aqui ferramentas de investigacao, nao uma recomendacao.
- A maior parte do trabalho foi feita em ratinhos, que sao modelos, nao pessoas autistas.
Este estudo encaixa noutra descoberta de 2026, publicada na Nature, que mostra que muitos genes do autismo perturbam o cerebro em desenvolvimento nos mesmos momentos. O nosso resumo esta aqui: centenas de genes do autismo, um mesmo padrao cerebral. Juntos, apontam no mesmo sentido: o autismo e geneticamente muito diverso, mas as respostas do cerebro seriam muito menos.
O que isto significa para si
Por agora nada muda na forma como o autismo e reconhecido e acompanhado. O autismo identifica-se por tracos e experiencia de vida, nao por genes nem por amostras de cerebro. Se se pergunta se pode ser autista, um questionario validado e um primeiro passo util antes de falar com um profissional: experimente o questionario de rastreio AQ-10 ou o RAADS-14, mais detalhado.
Fonte: Kim E, Bae M, et al. Institute for Basic Science, Center for Synaptic Brain Dysfunctions. Science, 17 de setembro de 2026. DOI 10.1126/science.adz6688. Estudo sobretudo em ratinhos (17 linhas, 205 ratinhos); dados humanos do cortex pre-frontal de 40 pessoas autistas e 17 nao autistas, examinado apos a morte.