"O autismo não é uma condição. São quatro." O título está em todo o lado, e desta vez a ciência por trás é sólida. Em julho de 2025, uma equipa de Princeton e do Flatiron Institute publicou na Nature Genetics a maior tentativa até hoje de classificar o autismo em subgrupos usando ao mesmo tempo o comportamento e os genes. O resultado é mais interessante, e mais prudente, do que o slogan.
O estudo
Aviya Litman e colegas, com Olga Troyanskaya, Natalie Sauerwald e Chandra Theesfeld, analisaram 5.392 crianças autistas dos 4 aos 18 anos da coorte SPARK, a maior coorte de autismo dos Estados Unidos, juntamente com os irmãos. Em vez de partir de algumas pontuações, usaram mais de 230 traços por criança: interação social, comportamentos repetitivos, linguagem, marcos do desenvolvimento, ansiedade, atenção, humor, sono. Um modelo "centrado na pessoa" procurou depois crianças que se parecem em tudo isso, e só a seguir comparou os grupos geneticamente.
Os quatro grupos
Desafios sociais e comportamentais, cerca de 37 %. Traços autistas centrais, mas marcos do desenvolvimento atingidos a tempo. Muitas condições associadas: TDAH, ansiedade, depressão, POC. Os genes envolvidos estão sobretudo ativos depois do nascimento.
Autismo misto com atraso do desenvolvimento, cerca de 19 %. Andar e falar chegaram mais tarde do que nas outras crianças, mas poucos sintomas psiquiátricos. Mais variantes raras herdadas, em genes sobretudo ativos antes do nascimento.
Desafios moderados, cerca de 34 %. O mesmo tipo de dificuldades do primeiro grupo, mas menos e mais ligeiras, sem atrasos e sem diagnóstico associado.
Amplamente afetado, cerca de 10 %. Atrasos do desenvolvimento, dificuldades sociais e de comunicação marcadas, comportamentos repetitivos, mais ansiedade, depressão e desregulação do humor. Este grupo tem a maior proporção de mutações de novo danosas, alterações presentes na criança mas em nenhum dos pais.
O mais surpreendente: as vias biológicas afetadas quase não se sobrepõem entre grupos. Caminhos genéticos diferentes, momentos de atividade dos genes diferentes, perfis diferentes no fim.
Porque importa
Hoje, os testes genéticos explicam o autismo em cerca de uma criança em cinco. Os estudos que misturam toda a gente diluem sinais que só existem num subgrupo. Se os quatro grupos se confirmarem, a investigação sobre causas, evolução e que apoio funciona para quem poderá finalmente fazer-se grupo a grupo, em vez de sobre uma "criança autista média" que não existe.
Também coincide com o que famílias e clínicos veem: uma criança autista com atrasos precoces e sem ansiedade, e um adolescente autista com TDAH e depressão que falou a tempo, partilham um diagnóstico mas não uma história.
O que isto não é
Os próprios autores o dizem: há pelo menos quatro classes, é um ponto de partida, não uma nova classificação. Três limites a ter em conta. As crianças vêm de uma única coorte americana de famílias voluntárias para um estudo genético. Os traços foram relatados pelos pais. E os grupos são estatísticos: uma criança está mais perto de um perfil, não carrega um rótulo. Nenhum clínico vai diagnosticar um "autismo de tipo 2" a partir deste artigo, e nenhum teste deste site o pode colocar num dos quatro grupos.
O que muda para si
Se é um adulto autista, ou se pergunta se o é, o estudo lembra que o autismo com ansiedade e TDAH, o autismo com atraso precoce da linguagem e o autismo com traços ligeiros são experiências diferentes que merecem respostas diferentes. Um teste de rastreio diz-lhe se há traços autistas e quão fortes são; é aí que a conversa começa. O nosso teste de autismo AQ-50 gratuito dá uma pontuação validada em 15 minutos, e o teste Neurotipo olha em conjunto para autismo, TDAH, perfil sensorial e humor, exatamente a combinação que este estudo diz importar. Para a parte molecular, veja o nosso artigo sobre o mapa molecular do autismo.
Fontes: Litman A, et al. (2025). Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nature Genetics; Comunicado da Universidade de Princeton (julho de 2025); Simons Foundation (julho de 2025).
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