Ein weit verbreiteter Post sagt, eine grosse Studie habe ergeben, dass das Phelan-McDermid-Syndrom, eine genetische Erkrankung, bei der die meisten Betroffenen auch die Kriterien fuer Autismus erfuellen, "viel haeufiger als bisher angenommen" sei. Die Studie ist echt, die Zahl ist eindruecklich, und die praktische Lehre dahinter ist fuer viele autistische Menschen und Familien wichtig.
Was das Phelan-McDermid-Syndrom Ist
Das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) wird durch eine Deletion oder Mutation verursacht, die das SHANK3-Gen auf Chromosom 22 betrifft. SHANK3 baut einen Teil des Geruests der Synapsen, der Verbindungen zwischen Neuronen. Der Verlust einer funktionsfaehigen Kopie fuehrt zu einem erkennbaren, aber variablen Bild: geringe Muskelspannung im Saeuglingsalter, verzoegerte oder fehlende Sprache, geistige Behinderung und haeufig Krampfanfaelle, Schlafprobleme sowie Nieren- oder Magen-Darm-Beschwerden. Die Mehrheit der Menschen mit PMS erfuellt auch die Kriterien einer Autismus-Spektrum-Stoerung, und SHANK3-Veraenderungen sollen bis zu etwa 1 % aller Autismus-Faelle ausmachen. Damit ist es eine der haeufigsten bekannten monogenen Ursachen von Autismus.
Die Echte Studie
Die Quelle ist Levy und Kollegen (2026), veroeffentlicht in Autism Research vom Seaver Autism Center am Mount Sinai (Erstautorin Tess Levy, genetische Beraterin; Seniorautor Joseph Buxbaum). Statt bekannte Patienten zu zaehlen, fuehrten sie Gentest-Ergebnisse von fast 180.000 autistischen Personen aus zehn Quellen zusammen: kommerzielle Labore (GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics), die SPARK-Forschungskohorte, das Autism Sequencing Consortium und mehrere Kinderkliniken.
Dann modellierten sie, wie viele Faelle die Rohzahlen uebersehen muessen, und korrigierten fuer nie getestete Personen, Tests, die SHANK3 nicht gut abdecken, und Menschen mit PMS, die keine Autismus-Kriterien erfuellen. Das Ergebnis: geschaetzt 13,7 Faelle pro 100.000 Menschen, etwa 1 von 7.300, was allein in den USA mehr als 45.000 Betroffene bedeuten wuerde. Fruehere Schaetzungen lagen weit darunter.
Ein ehrlicher Vorbehalt: Das ist eine modellierte Schaetzung, die auf Annahmen darueber beruht, wer ungetestet bleibt, keine direkte Zaehlung. Die Richtung des Befunds, dass PMS erheblich unterdiagnostiziert ist, ist robust. Die genaue Zahl traegt Unsicherheit, wie die Autoren selbst einraeumen.
Warum So Viele Faelle Uebersehen Werden
Die Luecke zwischen bekannten und geschaetzten Faellen hat einen Hauptgrund: Den meisten Menschen mit Autismus oder Entwicklungsbehinderung wird nie ein Gentest angeboten. Wird einer angeboten, stehen Versicherungshuerden im Weg, oder der verwendete Test untersucht SHANK3 nicht angemessen. Tess Levys Empfehlung ist unmissverstaendlich: Jedes Kind mit Autismus sollte genetisch getestet werden, weil eine genetische Diagnose das weitere Vorgehen veraendert.
Was ein Verbraucher-DNA-Test Ihnen Nicht Sagen Kann
Das ist der Teil, den unsere Leser am dringendsten hoeren muessen. Wenn Sie Rohdaten von 23andMe, AncestryDNA oder einem aehnlichen Dienst haben, koennen diese ein Phelan-McDermid-Syndrom nicht ausschliessen. Diese Dienste nutzen SNP-Arrays, die einen festen Satz haeufiger Varianten lesen; sie erkennen weder Deletionen einer Chromosomenregion noch seltene Punktmutationen in SHANK3 zuverlaessig, und genau das verursacht PMS. Dieselbe Einschraenkung gilt fuer jede Analyse, die auf diesen Rohdaten aufbaut, auch fuer unsere. PMS zu erkennen erfordert klinische Gendiagnostik: einen Chromosomen-Microarray fuer Deletionen und Exom- oder Genpanel-Sequenzierung fuer SHANK3-Mutationen, veranlasst durch einen Arzt oder eine genetische Beratung.
Warum eine Diagnose Etwas Veraendert
Eine PMS-Diagnose ist nicht nur ein Etikett. Sie steuert die medizinische Ueberwachung (Nieren, Anfaelle, das Risiko einer Regression in der Adoleszenz), informiert die Familienplanung und oeffnet die Tuer zu krankheitsspezifischer Forschung. Eine randomisierte, placebokontrollierte Studie testet derzeit Lithium bei PMS, worueber wir in unserem Artikel zu Lithium und Autismus berichtet haben, und weitere gezielte Therapien sind in Entwicklung.
Der Transparenz halber: Die Studie wurde von CureSHANK, einer Patientenstiftung, und Neuren Pharmaceuticals, einem Unternehmen, das eine PMS-Behandlung entwickelt, unterstuetzt. Das entkraeftet kein Praevalenzmodell, ist aber gut zu wissen, wenn man die Schlagzeile "45.000 Menschen" liest.
Wenn autistische Merkmale Teil Ihres Lebens oder des Lebens Ihres Kindes sind, ist unser kostenloser Autismus-AQ-50-Test ein solider erster Schritt. Und wenn Autismus mit geistiger Behinderung, stark verzoegerter Sprache oder Krampfanfaellen einhergeht, fragen Sie einen Arzt gezielt nach klinischer Gendiagnostik.
Quellen: Levy T, et al. (2026). "Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model." Autism Research; GeneReviews: Phelan-McDermid Syndrome-SHANK3 Related (NCBI); NCT04623398, Lithium vs. Placebo beim Phelan-McDermid-Syndrom.