Ein weit verbreiteter Post sagt, eine große Studie habe ergeben, dass das Phelan-McDermid-Syndrom, eine genetische Erkrankung, bei der die meisten Betroffenen auch die Kriterien für Autismus erfüllen, "viel häufiger als bisher angenommen" sei. Die Studie ist echt, die Zahl ist eindrücklich, und die praktische Lehre dahinter ist für viele autistische Menschen und Familien wichtig.
Was das Phelan-McDermid-Syndrom ist
Das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) wird durch eine Deletion oder Mutation verursacht, die das SHANK3-Gen auf Chromosom 22 betrifft. SHANK3 baut einen Teil des Gerüsts der Synapsen, der Verbindungen zwischen Neuronen. Der Verlust einer funktionsfähigen Kopie führt zu einem erkennbaren, aber variablen Bild: geringe Muskelspannung im Säuglingsalter, verzögerte oder fehlende Sprache, geistige Behinderung und häufig Krampfanfälle, Schlafprobleme sowie Nieren- oder Magen-Darm-Beschwerden. Die Mehrheit der Menschen mit PMS erfüllt auch die Kriterien einer Autismus-Spektrum-Störung, und SHANK3-Veränderungen sollen bis zu etwa 1 % aller Autismus-Fälle ausmachen. Damit ist es eine der häufigsten bekannten monogenen Ursachen von Autismus.
Die echte Studie
Die Quelle ist Levy und Kollegen (2026), veröffentlicht in Autism Research vom Seaver Autism Center am Mount Sinai (Erstautorin Tess Levy, genetische Beraterin; Seniorautor Joseph Buxbaum). Statt bekannte Patienten zu zählen, führten sie Gentest-Ergebnisse von fast 180.000 autistischen Personen aus zehn Quellen zusammen: kommerzielle Labore (GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics), die SPARK-Forschungskohorte, das Autism Sequencing Consortium und mehrere Kinderkliniken.
Dann modellierten sie, wie viele Fälle die Rohzahlen übersehen müssen, und korrigierten für nie getestete Personen, Tests, die SHANK3 nicht gut abdecken, und Menschen mit PMS, die keine Autismus-Kriterien erfüllen. Das Ergebnis: geschätzt 13,7 Fälle pro 100.000 Menschen, etwa 1 von 7.300, was allein in den USA mehr als 45.000 Betroffene bedeuten würde. Frühere Schätzungen lagen weit darunter.
Ein ehrlicher Vorbehalt: Das ist eine modellierte Schätzung, die auf Annahmen darüber beruht, wer ungetestet bleibt, keine direkte Zählung. Die Richtung des Befunds, dass PMS erheblich unterdiagnostiziert ist, ist robust. Die genaue Zahl trägt Unsicherheit, wie die Autoren selbst einräumen.
Warum so viele Fälle übersehen werden
Die Lücke zwischen bekannten und geschätzten Fällen hat einen Hauptgrund: Den meisten Menschen mit Autismus oder Entwicklungsbehinderung wird nie ein Gentest angeboten. Wird einer angeboten, stehen Versicherungshürden im Weg, oder der verwendete Test untersucht SHANK3 nicht angemessen. Tess Levys Empfehlung ist unmissverständlich: Jedes Kind mit Autismus sollte genetisch getestet werden, weil eine genetische Diagnose das weitere Vorgehen verändert.
Was ein Verbraucher-DNA-Test Ihnen nicht sagen kann
Das ist der Teil, den unsere Leser am dringendsten hören müssen. Wenn Sie Rohdaten von 23andMe, AncestryDNA oder einem ähnlichen Dienst haben, können diese ein Phelan-McDermid-Syndrom nicht ausschließen. Diese Dienste nutzen SNP-Arrays, die einen festen Satz häufiger Varianten lesen; sie erkennen weder Deletionen einer Chromosomenregion noch seltene Punktmutationen in SHANK3 zuverlässig, und genau das verursacht PMS. Dieselbe Einschränkung gilt für jede Analyse, die auf diesen Rohdaten aufbaut, auch für unsere. PMS zu erkennen erfordert klinische Gendiagnostik: einen Chromosomen-Microarray für Deletionen und Exom- oder Genpanel-Sequenzierung für SHANK3-Mutationen, veranlasst durch einen Arzt oder eine genetische Beratung.
Warum eine Diagnose etwas verändert
Eine PMS-Diagnose ist nicht nur ein Etikett. Sie steuert die medizinische Überwachung (Nieren, Anfälle, das Risiko einer Regression in der Adoleszenz), informiert die Familienplanung und öffnet die Tür zu krankheitsspezifischer Forschung. Eine randomisierte, placebokontrollierte Studie testet derzeit Lithium bei PMS, worüber wir in unserem Artikel zu Lithium und Autismus berichtet haben, und weitere gezielte Therapien sind in Entwicklung.
Der Transparenz halber: Die Studie wurde von CureSHANK, einer Patientenstiftung, und Neuren Pharmaceuticals, einem Unternehmen, das eine PMS-Behandlung entwickelt, unterstützt. Das entkräftet kein Prävalenzmodell, ist aber gut zu wissen, wenn man die Schlagzeile "45.000 Menschen" liest.
Wenn autistische Merkmale Teil Ihres Lebens oder des Lebens Ihres Kindes sind, ist unser kostenloser Autismus-AQ-50-Test ein solider erster Schritt. Und wenn Autismus mit geistiger Behinderung, stark verzögerter Sprache oder Krampfanfällen einhergeht, fragen Sie einen Arzt gezielt nach klinischer Gendiagnostik.
Quellen: Levy T, et al. (2026). "Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model." Autism Research; GeneReviews: Phelan-McDermid Syndrome-SHANK3 Related (NCBI); NCT04623398, Lithium vs. Placebo beim Phelan-McDermid-Syndrom.