Mehr als tausend Gene werden mit Autismus in Verbindung gebracht. Diese Vielfalt beschaeftigt die Forschung seit Langem: Wie koennen so viele verschiedene genetische Veraenderungen zu aehnlichen Merkmalen fuehren? Eine am 17. September 2026 in Science veroeffentlichte Studie liefert einen Teil der Antwort. Ein viraler Beitrag fasste sie so zusammen: "Hunderte Autismus-Mutationen laufen auf nur zwei molekulare Muster hinaus." Das stimmt im Wesentlichen, mit wichtigen Grenzen.
Die Studie
Das Team von Professor Kim Eunjoon am Institute for Basic Science in Suedkorea untersuchte 17 Maeuselinien, jede mit einer anderen autismusbezogenen Mutation. Manche betreffen die Synapsen, also die Verbindungen zwischen Nervenzellen, andere das An- und Abschalten von Genen, wieder andere die Signalwege in den Zellen. Die Forschenden massen, welche Gene im praefrontalen Kortex aktiv waren, einer Hirnregion fuer Sozialverhalten und Planung. Sie analysierten mehr als 1.000 Hirnproben und rund eine Million einzelner Zellkerne von 205 maennlichen und weiblichen Maeusen.
Zwei gegensaetzliche Hirnzustaende
Trotz sehr unterschiedlicher Ausgangsmutationen verteilten sich die Gehirne auf zwei Gruppen:
- Gruppe 1: Gene, die Synapsen aufbauen und betreiben, waren weniger aktiv, Gene fuer die Organisation der DNA und die Verarbeitung der RNA dagegen aktiver. Nervenzellen und Stuetzzellen veraenderten sich breiter.
- Gruppe 2: das Spiegelbild, mit aktiveren Synapsen-Genen, weniger aktiven DNA- und RNA-Programmen und maessigeren Veraenderungen der Zellen.
Das Gehirn scheint also nur wenige Arten zu haben, auf sehr unterschiedliche genetische Veraenderungen zu reagieren. Fuer die Forschung ist das wichtig: Statt 1.000 Gene einzeln zu untersuchen, koennte man einige gemeinsame Hirnzustaende untersuchen.
Drei Ueberraschungen
- Das Geschlecht spielte eine Rolle. In 7 der 17 Linien landeten maennliche und weibliche Tiere mit derselben Mutation in verschiedenen Gruppen. Dasselbe Gen wirkt nicht in jedem Koerper gleich.
- Gruppen koennen sich mit dem Alter aendern. Manche Linien behielten ihre Gruppe waehrend der Entwicklung, andere wechselten.
- Die Reaktion auf Medikamente unterschied sich. Bekamen junge Maeuse Fluoxetin oder Lithium, naeherte sich die Genaktivitaet in Gruppe 1 gleichmaessiger den typischen Mustern an als in Gruppe 2. Die Autoren betonen: Eine veraenderte Genaktivitaet ist keine Verhaltensaenderung, und Verhalten wurde nicht gemessen.
Und beim Menschen?
Die Forschenden werteten auch vorhandene Daten aus dem praefrontalen Kortex von 40 autistischen und 17 nicht autistischen Menschen aus, untersucht nach dem Tod. Auch dort fanden sie zwei gegensaetzliche Untergruppen. Die menschlichen Muster glichen aber nicht denen der Maeuse, zeigten mehr Veraenderungen im Zusammenhang mit dem Immunsystem und liessen sich keinen bestimmten Mutationen zuordnen.
Was die Studie nicht sagt
Die Autoren benennen die Grenzen klar, und das sollten wir auch:
- Es handelt sich nicht um zwei "Typen" von Autismus, die ein Arzt diagnostizieren koennte.
- Sie sagen nichts ueber die Merkmale, Beduerfnisse oder Staerken einer Person voraus.
- Sie zeigen niemandem, welches Medikament wirken wuerde. Fluoxetin und Lithium waren hier Forschungswerkzeuge, keine Empfehlung.
- Der Grossteil der Arbeit erfolgte an Maeusen, also an Modellen, nicht an autistischen Menschen.
Die Studie passt zu einem weiteren Befund von 2026 in Nature: Viele Autismus-Gene stoeren das sich entwickelnde Gehirn zu denselben Zeitpunkten. Unsere Zusammenfassung finden Sie hier: Hunderte Autismus-Gene, ein gemeinsames Hirnmuster. Zusammen zeigen beide in dieselbe Richtung: Autismus ist genetisch sehr vielfaeltig, die Reaktionen des Gehirns vermutlich weit weniger.
Was das fuer Sie bedeutet
Vorerst aendert sich nichts daran, wie Autismus erkannt und begleitet wird. Autismus wird ueber Merkmale und Lebenserfahrung erkannt, nicht ueber Gene oder Hirnproben. Wenn Sie sich fragen, ob Sie autistisch sein koennten, ist ein validierter Fragebogen ein sinnvoller erster Schritt vor dem Gespraech mit einer Fachperson: probieren Sie den AQ-10-Autismus-Screener oder den ausfuehrlicheren RAADS-14.
Quelle: Kim E, Bae M, et al. Institute for Basic Science, Center for Synaptic Brain Dysfunctions. Science, 17. September 2026. DOI 10.1126/science.adz6688. Studie ueberwiegend an Maeusen (17 Linien, 205 Maeuse); menschliche Daten aus dem praefrontalen Kortex von 40 autistischen und 17 nicht autistischen Menschen, nach dem Tod untersucht.