Un post que circula afirma que los científicos han descubierto "cuándo empiezan de verdad el autismo y la esquizofrenia". El titular exagera, pero el estudio que hay detrás es real y merece entenderse. Se publicó en Cell Genomics en septiembre de 2025, de un equipo de la Universidad de Exeter, y hace algo que nadie había hecho a esta escala: seguir los interruptores químicos del ADN humano a lo largo de toda una vida de cerebros.
Interruptores sobre el ADN
Cada célula de tu cuerpo lleva el mismo ADN. Lo que hace que una neurona sea una neurona es qué genes están encendidos y cuáles apagados. Uno de los interruptores principales es la metilación del ADN: pequeñas etiquetas químicas unidas al ADN que suben o bajan la actividad de los genes cercanos sin cambiar la secuencia. Es el núcleo de lo que se llama epigenética, que presentamos en epigenética y salud mental.
El equipo de Exeter midió la metilación en la corteza de casi 1.000 cerebros humanos donados, el más joven de apenas seis semanas tras la concepción, el mayor de 108 años. También separaron las neuronas de otras células del cerebro, porque una etiqueta que importa en una neurona puede no significar nada en un astrocito.
La mayor parte ocurre antes de nacer
El resultado principal trata del calendario. Más de 50.000 sitios del ADN cambian de forma drástica al inicio y a mitad del embarazo, y no de manera uniforme: los cambios se aceleran, se frenan y se estabilizan en momentos concretos, mientras se construye la corteza. Después, el patrón queda en gran parte fijado. La mayoría de lo que se establece antes de nacer permanece estable el resto de la vida, y solo una parte muy pequeña de los sitios sigue cambiando después.
Las neuronas en desarrollo impulsan la mayor parte de este movimiento. Los sitios que cambian en las neuronas están en regiones del genoma activas en neuronas excitadoras; los que cambian en otras células, en regiones ligadas a los astrocitos. Los tipos celulares del cerebro escriben muy pronto sus propias instrucciones.
Dónde entran el autismo y la esquizofrenia
Los investigadores miraron después dónde se sitúan, en este paisaje, los genes ya vinculados al autismo y la esquizofrenia. La respuesta: tienen significativamente más probabilidad que otros genes de estar junto a los sitios que cambian durante el desarrollo fetal, y el vínculo es más fuerte en las neuronas en desarrollo. En palabras de la primera autora, Alice Franklin: "Al analizar cómo los cambios químicos del ADN dan forma al cerebro a lo largo de la vida, hemos encontrado pistas importantes sobre por qué pueden desarrollarse condiciones del neurodesarrollo como el autismo y la esquizofrenia."
Esto encaja con mucha evidencia anterior. El autismo se ve en la conducta desde el segundo año de vida y la esquizofrenia suele aparecer al final de la adolescencia, pero la genética de ambas apunta al desarrollo del cerebro fetal. También encaja con lo que describimos en autismo, esquizofrenia y evolución cognitiva: dos condiciones con presentaciones muy distintas y raíces en parte compartidas.
Lo que esto no dice
No dice qué causa el autismo o la esquizofrenia. El estudio cartografía cuándo se regulan los genes relevantes en un cerebro típico. No comparó cerebros autistas y no autistas, ni identificó ningún desencadenante.
No culpa al embarazo. Nada aquí muestra que lo que una madre comió, sintió o hizo cambiara estas marcas. La mayor parte de este programa prenatal lo dirige el propio genoma, que ejecuta su calendario de desarrollo. La heredabilidad del autismo se estima en torno al 80 %, lo que deja poco sitio a la culpa que titulares así pueden alimentar.
No es un test. No se pueden medir estas marcas en la corteza de una persona viva, y la metilación de la sangre no refleja la del cerebro.
Los autores enumeran sus propios límites: poco tejido del final del embarazo, una tecnología que solo lee una fracción de los sitios de metilación, y la imposibilidad de distinguir la metilación de una marca relacionada, la hidroximetilación.
Por qué importa igualmente
Durante mucho tiempo el debate se planteó como genes contra crianza. Este tipo de trabajo lo lleva a un lugar más útil: un programa de desarrollo, sobre todo genético, que empieza antes de nacer y se despliega durante décadas. Por eso el autismo y la esquizofrenia no los causa la crianza, las vacunas ni las pantallas, y por eso el aumento de diagnósticos se explica mejor por a quién se detecta, como mostramos en por qué hay tantos diagnósticos hoy.
También explica algo práctico: son formas de estar cableado para toda la vida, no fases. Si te reconoces en las descripciones, un cuestionario validado es un primer paso razonable: el AQ-10 para rasgos autistas, o el PQ-16 si tu preocupación son experiencias perceptivas inusuales. Ninguno es un diagnóstico. Ambos te dan algo concreto que llevar a un profesional.
Fuente: Franklin A, Mill J, et al. Cell-type-specific DNA methylation dynamics in the prenatal and postnatal human cortex. Cell Genomics, 24 de septiembre de 2025. Universidad de Exeter. Financiado por la Simons Foundation Autism Research Initiative, el Medical Research Council, el programa Horizon de la UE, Wellcome y el NIHR Exeter Biomedical Research Centre. Cifras y citas proceden del artículo y del comunicado de la universidad; las explicaciones en lenguaje sencillo son nuestras. Este artículo es educativo y no constituye un diagnóstico.
Relacionado: salud de la placenta al final del embarazo y TDAH, lo que muestra el estudio del PlGF. Léelo aquí.