Un post que circula afirma que los cientificos han descubierto "cuando empiezan de verdad el autismo y la esquizofrenia". El titular exagera, pero el estudio que hay detras es real y merece entenderse. Se publico en Cell Genomics en septiembre de 2025, de un equipo de la Universidad de Exeter, y hace algo que nadie habia hecho a esta escala: seguir los interruptores quimicos del ADN humano a lo largo de toda una vida de cerebros.
Interruptores sobre el ADN
Cada celula de tu cuerpo lleva el mismo ADN. Lo que hace que una neurona sea una neurona es que genes estan encendidos y cuales apagados. Uno de los interruptores principales es la metilacion del ADN: pequenas etiquetas quimicas unidas al ADN que suben o bajan la actividad de los genes cercanos sin cambiar la secuencia. Es el nucleo de lo que se llama epigenetica, que presentamos en epigenetica y salud mental.
El equipo de Exeter midio la metilacion en la corteza de casi 1.000 cerebros humanos donados, el mas joven de apenas seis semanas tras la concepcion, el mayor de 108 anos. Tambien separaron las neuronas de otras celulas del cerebro, porque una etiqueta que importa en una neurona puede no significar nada en un astrocito.
La mayor parte ocurre antes de nacer
El resultado principal trata del calendario. Mas de 50.000 sitios del ADN cambian de forma drastica al inicio y a mitad del embarazo, y no de manera uniforme: los cambios se aceleran, se frenan y se estabilizan en momentos concretos, mientras se construye la corteza. Despues, el patron queda en gran parte fijado. La mayoria de lo que se establece antes de nacer permanece estable el resto de la vida, y solo una parte muy pequena de los sitios sigue cambiando despues.
Las neuronas en desarrollo impulsan la mayor parte de este movimiento. Los sitios que cambian en las neuronas estan en regiones del genoma activas en neuronas excitadoras; los que cambian en otras celulas, en regiones ligadas a los astrocitos. Los tipos celulares del cerebro escriben muy pronto sus propias instrucciones.
Donde entran el autismo y la esquizofrenia
Los investigadores miraron despues donde se situan, en este paisaje, los genes ya vinculados al autismo y la esquizofrenia. La respuesta: tienen significativamente mas probabilidad que otros genes de estar junto a los sitios que cambian durante el desarrollo fetal, y el vinculo es mas fuerte en las neuronas en desarrollo. En palabras de la primera autora, Alice Franklin: "Al analizar como los cambios quimicos del ADN dan forma al cerebro a lo largo de la vida, hemos encontrado pistas importantes sobre por que pueden desarrollarse condiciones del neurodesarrollo como el autismo y la esquizofrenia."
Esto encaja con mucha evidencia anterior. El autismo se ve en la conducta desde el segundo ano de vida y la esquizofrenia suele aparecer al final de la adolescencia, pero la genetica de ambas apunta al desarrollo del cerebro fetal. Tambien encaja con lo que describimos en autismo, esquizofrenia y evolucion cognitiva: dos condiciones con presentaciones muy distintas y raices en parte compartidas.
Lo que esto no dice
No dice que causa el autismo o la esquizofrenia. El estudio cartografia cuando se regulan los genes relevantes en un cerebro tipico. No comparo cerebros autistas y no autistas, ni identifico ningun desencadenante.
No culpa al embarazo. Nada aqui muestra que lo que una madre comio, sintio o hizo cambiara estas marcas. La mayor parte de este programa prenatal lo dirige el propio genoma, que ejecuta su calendario de desarrollo. La heredabilidad del autismo se estima en torno al 80 %, lo que deja poco sitio a la culpa que titulares asi pueden alimentar.
No es un test. No se pueden medir estas marcas en la corteza de una persona viva, y la metilacion de la sangre no refleja la del cerebro.
Los autores enumeran sus propios limites: poco tejido del final del embarazo, una tecnologia que solo lee una fraccion de los sitios de metilacion, y la imposibilidad de distinguir la metilacion de una marca relacionada, la hidroximetilacion.
Por que importa igualmente
Durante mucho tiempo el debate se planteo como genes contra crianza. Este tipo de trabajo lo lleva a un lugar mas util: un programa de desarrollo, sobre todo genetico, que empieza antes de nacer y se despliega durante decadas. Por eso el autismo y la esquizofrenia no los causa la crianza, las vacunas ni las pantallas, y por eso el aumento de diagnosticos se explica mejor por a quien se detecta, como mostramos en por que hay tantos diagnosticos hoy.
Tambien explica algo practico: son formas de estar cableado para toda la vida, no fases. Si te reconoces en las descripciones, un cuestionario validado es un primer paso razonable: el AQ-10 para rasgos autistas, o el PQ-16 si tu preocupacion son experiencias perceptivas inusuales. Ninguno es un diagnostico. Ambos te dan algo concreto que llevar a un profesional.
Fuente: Franklin A, Mill J, et al. Cell-type-specific DNA methylation dynamics in the prenatal and postnatal human cortex. Cell Genomics, 24 de septiembre de 2025. Universidad de Exeter. Financiado por la Simons Foundation Autism Research Initiative, el Medical Research Council, el programa Horizon de la UE, Wellcome y el NIHR Exeter Biomedical Research Centre. Cifras y citas proceden del articulo y del comunicado de la universidad; las explicaciones en lenguaje sencillo son nuestras. Este articulo es educativo y no constituye un diagnostico.