"Autismus ist nicht eine Erkrankung. Es sind vier." Die Schlagzeile ist überall, und diesmal ist die Wissenschaft dahinter solide. Im Juli 2025 veröffentlichte ein Team aus Princeton und dem Flatiron Institute in Nature Genetics den bisher größten Versuch, Autismus anhand von Verhalten und Genen in Untergruppen zu sortieren. Das Ergebnis ist interessanter, und vorsichtiger, als der Slogan.
Die Studie
Aviya Litman und Kollegen, mit Olga Troyanskaya, Natalie Sauerwald und Chandra Theesfeld, analysierten 5.392 autistische Kinder zwischen 4 und 18 Jahren aus SPARK, der größten Autismus-Kohorte der USA, zusammen mit ihren Geschwistern. Statt von wenigen Werten auszugehen, nahmen sie mehr als 230 Merkmale pro Kind: soziale Interaktion, repetitive Verhaltensweisen, Sprache, Entwicklungsmeilensteine, Angst, Aufmerksamkeit, Stimmung, Schlaf. Ein "personenzentriertes" Modell suchte dann Kinder, die sich über all das hinweg ähneln, und verglich die Gruppen erst danach genetisch.
Die vier Gruppen
Soziale und Verhaltensherausforderungen, etwa 37 Prozent. Autistische Kernmerkmale, aber Entwicklungsmeilensteine pünktlich erreicht. Viele Begleiterkrankungen: ADHS, Angst, Depression, Zwangsstörung. Die beteiligten Gene sind vor allem nach der Geburt aktiv.
Gemischter Autismus mit Entwicklungsverzögerung, etwa 19 Prozent. Laufen und Sprechen kamen später als bei anderen Kindern, aber wenige psychiatrische Symptome. Mehr seltene vererbte Varianten, in Genen, die vor allem vor der Geburt aktiv sind.
Moderate Herausforderungen, etwa 34 Prozent. Dieselbe Art von Schwierigkeiten wie die erste Gruppe, aber weniger und milder, ohne Verzögerungen und ohne Begleitdiagnose.
Breit betroffen, etwa 10 Prozent. Entwicklungsverzögerungen, ausgeprägte soziale und kommunikative Schwierigkeiten, repetitive Verhaltensweisen, dazu Angst, Depression und Stimmungsdysregulation. Diese Gruppe trägt den höchsten Anteil schädlicher De-novo-Mutationen, Veränderungen, die beim Kind, aber bei keinem Elternteil vorkommen.
Das Auffälligste: Die betroffenen biologischen Signalwege überlappen sich zwischen den Gruppen kaum. Unterschiedliche genetische Wege, unterschiedliche Zeitpunkte der Genaktivität, am Ende unterschiedliche Profile.
Warum das wichtig ist
Heute erklären Gentests Autismus bei etwa einem von fünf Kindern. Studien, die alle zusammenwerfen, verdünnen Signale, die nur in einer Untergruppe existieren. Wenn die vier Gruppen Bestand haben, kann Forschung zu Ursachen, Verlauf und passender Unterstützung endlich Gruppe für Gruppe geschehen, statt an einem "durchschnittlichen autistischen Kind", das es nicht gibt.
Es passt auch zu dem, was Familien und Kliniker sehen: Ein autistisches Kind mit frühen Verzögerungen und ohne Angst und ein autistischer Jugendlicher mit ADHS und Depression, der pünktlich sprach, teilen eine Diagnose, aber keine Geschichte.
Was es nicht ist
Die Autoren sagen es selbst: Es gibt mindestens vier Klassen, das ist ein Ausgangspunkt, keine neue Klassifikation. Drei Grenzen sind zu beachten. Die Kinder stammen aus einer einzigen amerikanischen Kohorte von Familien, die sich freiwillig für eine Genstudie gemeldet haben. Die Merkmale wurden von Eltern berichtet. Und die Gruppen sind statistisch: Ein Kind liegt näher an einem Profil, es trägt kein Etikett. Kein Kliniker wird aus diesem Artikel einen "Autismus Typ 2" diagnostizieren, und kein Test auf dieser Seite kann Sie einer der vier Gruppen zuordnen.
Was sich für Sie ändert
Wenn Sie ein autistischer Erwachsener sind oder sich fragen, ob Sie es sind, erinnert die Studie daran, dass Autismus mit Angst und ADHS, Autismus mit früher Sprachverzögerung und Autismus mit milden Merkmalen verschiedene Erfahrungen sind, die verschiedene Antworten verdienen. Ein Screeningtest sagt Ihnen, ob autistische Merkmale vorhanden sind und wie stark; dort beginnt das Gespräch. Unser kostenloser AQ-50-Autismustest liefert in 15 Minuten einen validierten Wert, und der Neurotyp-Test betrachtet Autismus, ADHS, sensorisches Profil und Stimmung zusammen, genau die Kombination, die laut dieser Studie zählt. Zur molekularen Seite siehe unseren Artikel über die molekulare Karte des Autismus.
Quellen: Litman A, et al. (2025). Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nature Genetics; Pressemitteilung der Princeton University (Juli 2025); Simons Foundation (Juli 2025).
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