Un post muy compartido afirma que un gran estudio encontró que el síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética en la que la mayoría de los pacientes también cumplen los criterios de autismo, es "mucho más común de lo que se pensaba". El estudio es real, la cifra es llamativa, y la lección práctica que hay detrás importa para muchas personas autistas y sus familias.
Qué es el síndrome de Phelan-McDermid
El síndrome de Phelan-McDermid (SPM) está causado por una deleción o mutación que afecta al gen SHANK3 en el cromosoma 22. SHANK3 construye parte del andamiaje de las sinapsis, las conexiones entre neuronas. Perder una copia funcional produce un cuadro reconocible pero variable: bajo tono muscular en la infancia, habla retrasada o ausente, discapacidad intelectual, y a menudo convulsiones, problemas de sueño y problemas renales o digestivos. La mayoría de las personas con SPM también cumplen criterios de trastorno del espectro autista, y se cree que las alteraciones de SHANK3 explican hasta alrededor del 1% de todos los casos de autismo. Eso lo convierte en una de las causas monogénicas de autismo más comunes que se conocen.
El estudio real
La fuente es Levy y colaboradores (2026), publicado en Autism Research por el Seaver Autism Center del Mount Sinai (primera autora Tess Levy, asesora genética; autor sénior Joseph Buxbaum). En lugar de contar pacientes conocidos, reunieron resultados de pruebas genéticas de casi 180.000 personas autistas de diez fuentes: laboratorios comerciales (GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics), la cohorte de investigación SPARK, el Autism Sequencing Consortium y varios hospitales infantiles.
Después modelaron cuántos casos debían faltar en los recuentos brutos, ajustando por las personas nunca analizadas, las pruebas que no cubren bien SHANK3 y las personas con SPM que no cumplen criterios de autismo. El resultado: unos 13,7 casos por cada 100.000 personas, alrededor de 1 de cada 7.300, lo que supondría más de 45.000 personas solo en Estados Unidos. Las estimaciones anteriores eran mucho más bajas.
Una salvedad honesta: es una estimación modelada, construida sobre supuestos acerca de quién no se analiza, no un censo directo. La dirección del hallazgo, que el SPM está muy infradiagnosticado, es sólida. La cifra exacta tiene incertidumbre, como reconocen los propios autores.
Por qué se pasan por alto tantos casos
La brecha entre casos conocidos y estimados se reduce a una cosa: a la mayoría de las personas con autismo o discapacidad del desarrollo nunca se les ofrece una prueba genética. Cuando se ofrece, se interponen barreras del seguro, o la prueba usada no examina adecuadamente SHANK3. La recomendación de Tess Levy es directa: todo niño con autismo debería someterse a pruebas genéticas, porque un diagnóstico genético cambia lo que viene después.
Lo que un test de ADN de consumo no puede decirte
Esta es la parte que nuestros lectores más necesitan oír. Si tienes datos brutos de 23andMe, AncestryDNA o un servicio similar, no pueden descartar el síndrome de Phelan-McDermid. Esos servicios usan chips de SNP que leen un conjunto fijo de variantes comunes; no detectan de forma fiable deleciones de una región cromosómica ni mutaciones puntuales raras en SHANK3, que es exactamente lo que causa el SPM. La misma limitación se aplica a cualquier análisis construido sobre esos datos brutos, incluido el nuestro. Detectar el SPM requiere pruebas genéticas clínicas: un microarray cromosómico para encontrar deleciones, y secuenciación de exoma o de panel de genes para encontrar mutaciones en SHANK3, solicitadas a través de un médico o asesor genético.
Por qué un diagnóstico cambia las cosas
Un diagnóstico de SPM no es solo una etiqueta. Guía el seguimiento médico (riñones, convulsiones, riesgo de regresión en la adolescencia), informa la planificación familiar y abre la puerta a investigación específica de la condición. Un ensayo aleatorizado controlado con placebo está probando actualmente el litio en el SPM, que cubrimos en nuestro artículo sobre litio y autismo, y otras terapias dirigidas están en desarrollo.
Por transparencia: el estudio fue apoyado por CureSHANK, una fundación de pacientes, y Neuren Pharmaceuticals, una empresa que desarrolla un tratamiento para el SPM. Eso no invalida un modelo de prevalencia, pero conviene saberlo cuando lees el titular de "45.000 personas".
Si los rasgos autistas forman parte de tu vida, o de la de tu hijo, nuestro test gratuito de detección Autismo AQ-50 es un buen primer paso. Y si el autismo viene acompañado de discapacidad intelectual, habla muy retrasada o convulsiones, pregunta específicamente a un médico por pruebas genéticas clínicas.
Fuentes: Levy T, et al. (2026). "Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model." Autism Research; GeneReviews: Phelan-McDermid Syndrome-SHANK3 Related (NCBI); NCT04623398, litio frente a placebo en el síndrome de Phelan-McDermid.
Relacionado: un estudio de 2026 restauró la señalización NMDA en ratones SHANK2/SHANK3 bloqueando otro gen, SLC6A20. Lo que significa, y lo que no es.