Un post che circola afferma che gli scienziati hanno scoperto "quando iniziano davvero autismo e schizofrenia". Il titolo esagera, ma lo studio che c'è dietro è reale e vale la pena capirlo. È stato pubblicato su Cell Genomics nel settembre 2025 da un gruppo dell'Università di Exeter, e fa qualcosa che nessuno aveva fatto su questa scala: seguire gli interruttori chimici del DNA umano lungo un'intera vita di cervelli.
Interruttori sul DNA
Ogni cellula del tuo corpo porta lo stesso DNA. Ciò che rende un neurone un neurone è quali geni sono accesi e quali spenti. Uno degli interruttori principali è la metilazione del DNA: piccole etichette chimiche attaccate al DNA che alzano o abbassano l'attività dei geni vicini senza cambiare la sequenza. È il cuore di ciò che si chiama epigenetica, che abbiamo introdotto in epigenetica e salute mentale.
Il gruppo di Exeter ha misurato la metilazione nella corteccia di quasi 1.000 cervelli umani donati, il più giovane di appena sei settimane dopo il concepimento, il più vecchio di 108 anni. Ha anche separato i neuroni dalle altre cellule del cervello, perché un'etichetta che conta in un neurone può non significare nulla in un astrocita.
La maggior parte avviene prima della nascita
Il risultato principale riguarda i tempi. Più di 50.000 siti del DNA cambiano in modo drastico all'inizio e a metà gravidanza, e non in modo uniforme: i cambiamenti accelerano, rallentano e si stabilizzano in momenti precisi, mentre la corteccia si costruisce. Dopo, lo schema è in gran parte fissato. La maggior parte di ciò che viene stabilito prima della nascita resta stabile per tutta la vita, e solo una quota molto piccola dei siti continua a cambiare dopo.
I neuroni in sviluppo guidano la maggior parte di questo movimento. I siti che cambiano nei neuroni si trovano in regioni del genoma attive nei neuroni eccitatori; quelli che cambiano in altre cellule, in regioni legate agli astrociti. I tipi cellulari del cervello scrivono molto presto le proprie istruzioni.
Dove entrano autismo e schizofrenia
I ricercatori si sono poi chiesti dove si collocano, in questo paesaggio, i geni già legati ad autismo e schizofrenia. La risposta: hanno una probabilità significativamente maggiore degli altri geni di trovarsi accanto ai siti che cambiano durante lo sviluppo fetale, e il legame è più forte nei neuroni in sviluppo. Con le parole della prima autrice, Alice Franklin: "Analizzando come i cambiamenti chimici del DNA modellano il cervello nel corso della vita, abbiamo trovato indizi importanti sul perché condizioni del neurosviluppo come autismo e schizofrenia possano svilupparsi."
Ciò si accorda con molte prove precedenti. L'autismo si vede nel comportamento dal secondo anno di vita e la schizofrenia compare di solito nella tarda adolescenza, ma la genetica di entrambi indica lo sviluppo del cervello fetale. Si accorda anche con quanto abbiamo descritto in autismo, schizofrenia ed evoluzione cognitiva: due condizioni con presentazioni molto diverse e radici in parte comuni.
Cosa non dice
Non dice cosa causa l'autismo o la schizofrenia. Lo studio mappa quando i geni rilevanti vengono regolati in un cervello tipico. Non ha confrontato cervelli autistici e non autistici, e non ha identificato alcun fattore scatenante.
Non dà la colpa alla gravidanza. Nulla qui mostra che qualcosa che una madre ha mangiato, provato o fatto abbia cambiato queste marcature. La maggior parte di questo programma prenatale è guidata dal genoma stesso, che esegue il suo calendario di sviluppo. L'ereditabilità dell'autismo è stimata intorno all'80 %, il che lascia poco spazio al senso di colpa che titoli così possono alimentare.
Non è un test. Non si possono misurare queste marcature nella corteccia di una persona viva, e la metilazione del sangue non rispecchia quella del cervello.
Gli autori elencano i propri limiti: poco tessuto della tarda gravidanza, una tecnologia che legge solo una frazione dei siti di metilazione, e l'impossibilità di distinguere la metilazione da una marcatura affine, l'idrossimetilazione.
Perché conta comunque
Per molto tempo il dibattito è stato impostato come geni contro educazione. Questo tipo di lavoro lo sposta in un posto più utile: un programma di sviluppo, soprattutto genetico, che inizia prima della nascita e si dispiega per decenni. È anche per questo che autismo e schizofrenia non sono causati dall'educazione, dai vaccini o dagli schermi, e che l'aumento delle diagnosi si spiega meglio con chi viene notato, come mostriamo in perché oggi così tante diagnosi.
Spiega anche qualcosa di pratico: sono modi di essere cablati per tutta la vita, non fasi. Se ti riconosci nelle descrizioni, un questionario validato è un primo passo ragionevole: l'AQ-10 per i tratti autistici, o il PQ-16 se la tua preoccupazione riguarda esperienze percettive insolite. Nessuno dei due è una diagnosi. Entrambi ti danno qualcosa di concreto da portare a un professionista.
Fonte: Franklin A, Mill J, et al. Cell-type-specific DNA methylation dynamics in the prenatal and postnatal human cortex. Cell Genomics, 24 settembre 2025. Università di Exeter. Finanziato dalla Simons Foundation Autism Research Initiative, dal Medical Research Council, dal programma Horizon dell'UE, da Wellcome e dal NIHR Exeter Biomedical Research Centre. Numeri e citazioni provengono dall'articolo e dal comunicato dell'università; le spiegazioni in linguaggio semplice sono nostre. Questo articolo è educativo e non costituisce una diagnosi.
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