Mas de mil genes se han relacionado con el autismo. Esa diversidad lleva tiempo desconcertando a los investigadores: como pueden tantos cambios geneticos distintos llevar a rasgos parecidos? Un estudio publicado en Science el 17 de septiembre de 2026 aporta parte de la respuesta. Una publicacion viral lo resumio como "cientos de mutaciones del autismo convergen en solo dos patrones moleculares". Es correcto en lo esencial, con limites importantes.
El estudio
El equipo del profesor Kim Eunjoon, del Institute for Basic Science de Corea del Sur, estudio 17 lineas de ratones, cada una con una mutacion distinta ligada al autismo. Algunas afectan a las sinapsis, las conexiones entre neuronas; otras, a como se encienden y apagan los genes; otras, a las senales dentro de las celulas. Los investigadores midieron que genes estaban activos en la corteza prefrontal, una region implicada en la conducta social y la planificacion. Analizaron mas de 1.000 muestras de cerebro y cerca de un millon de nucleos celulares de 205 ratones machos y hembras.
Dos estados del cerebro opuestos
A pesar de partir de mutaciones muy distintas, los cerebros se repartieron en dos grupos:
- Grupo 1: los genes que construyen y hacen funcionar las sinapsis estaban menos activos, y los que organizan el ADN y procesan el ARN, mas. Las neuronas y las celulas de soporte cambiaban de forma mas amplia.
- Grupo 2: la imagen inversa, con genes de las sinapsis mas activos, programas del ADN y el ARN menos activos y cambios celulares mas moderados.
Es decir, el cerebro parece tener un numero limitado de formas de responder a cambios geneticos muy distintos. Para la investigacion importa: en lugar de estudiar 1.000 genes uno a uno, se podrian estudiar unos pocos estados cerebrales compartidos.
Tres sorpresas
- El sexo importaba. En 7 de las 17 lineas, machos y hembras con la misma mutacion quedaban en grupos distintos. Un mismo gen no actua igual en todos los cuerpos.
- Los grupos pueden cambiar con la edad. Algunas lineas mantenian su grupo durante el desarrollo; otras cambiaban.
- Las respuestas a los farmacos eran distintas. Cuando ratones jovenes recibian fluoxetina o litio, la actividad genetica del grupo 1 se acercaba de forma mas constante a los patrones habituales que la del grupo 2. Los autores subrayan que un cambio en la actividad de los genes no es un cambio de conducta, y no se midio ninguna conducta.
Y en las personas?
Los investigadores revisaron tambien datos existentes de la corteza prefrontal de 40 personas autistas y 17 no autistas, analizada tras el fallecimiento. Tambien encontraron dos subgrupos opuestos. Pero los patrones humanos no eran iguales a los de los ratones, mostraban mas cambios ligados al sistema inmunitario y no pudieron relacionarse con mutaciones concretas.
Lo que el estudio no dice
Los autores son claros sobre sus limites, y nosotros tambien debemos serlo:
- No son dos "tipos" de autismo que un medico pueda diagnosticar.
- No permiten predecir los rasgos, necesidades o fortalezas de una persona.
- No indican a nadie que medicamento funcionaria. La fluoxetina y el litio fueron aqui herramientas de investigacion, no una recomendacion.
- La mayor parte del trabajo se hizo en ratones, que son modelos, no personas autistas.
Este estudio encaja con otro hallazgo de 2026, publicado en Nature, que muestra que muchos genes del autismo alteran el cerebro en desarrollo en los mismos momentos. Aqui tienes nuestro resumen: cientos de genes del autismo, un mismo patron cerebral. Juntos apuntan en la misma direccion: el autismo es geneticamente muy diverso, pero las respuestas del cerebro lo serian mucho menos.
Que significa para ti
Por ahora no cambia nada en como se reconoce y acompana el autismo. El autismo se identifica por rasgos y experiencias de vida, no por genes ni por muestras de cerebro. Si te preguntas si podrias ser autista, un cuestionario validado es un buen primer paso antes de hablar con un profesional: prueba el cuestionario de cribado AQ-10 o el RAADS-14, mas detallado.
Fuente: Kim E, Bae M, et al. Institute for Basic Science, Center for Synaptic Brain Dysfunctions. Science, 17 de septiembre de 2026. DOI 10.1126/science.adz6688. Estudio principalmente en ratones (17 lineas, 205 ratones); datos humanos de la corteza prefrontal de 40 personas autistas y 17 no autistas, analizada tras el fallecimiento.