"El autismo no es una condición. Son cuatro." El titular está en todas partes, y esta vez la ciencia detrás es sólida. En julio de 2025, un equipo de Princeton y del Flatiron Institute publicó en Nature Genetics el mayor intento hasta la fecha de clasificar el autismo en subgrupos usando a la vez el comportamiento y los genes. El resultado es más interesante, y más prudente, que el eslogan.
El estudio
Aviya Litman y sus colegas, con Olga Troyanskaya, Natalie Sauerwald y Chandra Theesfeld, analizaron a 5.392 niños autistas de 4 a 18 años de la cohorte SPARK, la mayor cohorte de autismo de Estados Unidos, junto con sus hermanos. En lugar de partir de unas pocas puntuaciones, tomaron más de 230 rasgos por niño: interacción social, conductas repetitivas, lenguaje, hitos del desarrollo, ansiedad, atención, ánimo, sueño. Un modelo "centrado en la persona" buscó después niños que se parecen entre sí en todo el conjunto, y solo después comparó los grupos genéticamente.
Los cuatro grupos
Desafíos sociales y conductuales, alrededor del 37 %. Rasgos autistas centrales, pero hitos del desarrollo alcanzados a tiempo. Muchas condiciones asociadas: TDAH, ansiedad, depresión, TOC. Los genes implicados están activos sobre todo después del nacimiento.
Autismo mixto con retraso del desarrollo, alrededor del 19 %. Caminar y hablar llegaron más tarde que en otros niños, pero pocos síntomas psiquiátricos. Más variantes raras heredadas, en genes activos sobre todo antes del nacimiento.
Desafíos moderados, alrededor del 34 %. El mismo tipo de dificultades que el primer grupo, pero menos y más leves, sin retrasos y sin diagnóstico asociado.
Ampliamente afectado, alrededor del 10 %. Retrasos del desarrollo, dificultades sociales y de comunicación marcadas, conductas repetitivas, más ansiedad, depresión y desregulación del ánimo. Este grupo tiene la mayor proporción de mutaciones de novo dañinas, cambios presentes en el niño pero en ninguno de los padres.
Lo más llamativo: las vías biológicas afectadas apenas se solapan entre grupos. Rutas genéticas distintas, momentos distintos de actividad de los genes, perfiles distintos al final.
Por qué importa
Hoy, las pruebas genéticas explican el autismo en aproximadamente uno de cada cinco niños. Los estudios que mezclan a todo el mundo diluyen señales que solo existen en un subgrupo. Si los cuatro grupos se confirman, la investigación sobre causas, evolución y qué apoyo funciona para quién podrá por fin hacerse grupo por grupo, en lugar de sobre un "niño autista promedio" que no existe.
También coincide con lo que ven familias y clínicos: un niño autista con retrasos tempranos y sin ansiedad, y un adolescente autista con TDAH y depresión que habló a tiempo, comparten un diagnóstico pero no una historia.
Lo que no es
Los propios autores lo dicen: hay al menos cuatro clases, es un punto de partida, no una nueva clasificación. Tres límites a tener en cuenta. Los niños proceden de una sola cohorte estadounidense de familias voluntarias para un estudio genético. Los rasgos fueron informados por los padres. Y los grupos son estadísticos: un niño está más cerca de un perfil, no lleva una etiqueta. Ningún clínico diagnosticará un "autismo de tipo 2" a partir de este artículo, y ningún test de este sitio puede situarte en uno de los cuatro grupos.
Qué cambia para ti
Si eres un adulto autista, o te preguntas si lo eres, el estudio recuerda que el autismo con ansiedad y TDAH, el autismo con retraso temprano del lenguaje y el autismo con rasgos leves son experiencias distintas que merecen respuestas distintas. Un test de cribado te dice si hay rasgos autistas y cuán fuertes son; ahí empieza la conversación. Nuestro test de autismo AQ-50 gratuito da una puntuación validada en 15 minutos, y el test Neurotipo mira a la vez autismo, TDAH, perfil sensorial y ánimo, justo la combinación que este estudio dice que importa. Para la parte molecular, ve nuestro artículo sobre el mapa molecular del autismo.
Fuentes: Litman A, et al. (2025). Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nature Genetics; Comunicado de la Universidad de Princeton (julio de 2025); Simons Foundation (julio de 2025).
Relacionado: el monotropismo, la teoría de la atención que explica intereses profundos, transiciones dolorosas y sobrecarga sensorial en un solo modelo. Leer la guía y hacer el test gratuito.
Relacionado: ¿tres tipos de TDAH? Lo que encontró realmente el estudio de neuroimagen de 2026. Léelo aquí.