"El autismo no es una condicion. Son cuatro." El titular esta en todas partes, y esta vez la ciencia detras es solida. En julio de 2025, un equipo de Princeton y del Flatiron Institute publico en Nature Genetics el mayor intento hasta la fecha de clasificar el autismo en subgrupos usando a la vez el comportamiento y los genes. El resultado es mas interesante, y mas prudente, que el eslogan.
El Estudio
Aviya Litman y sus colegas, con Olga Troyanskaya, Natalie Sauerwald y Chandra Theesfeld, analizaron a 5.392 ninos autistas de 4 a 18 anos de la cohorte SPARK, la mayor cohorte de autismo de Estados Unidos, junto con sus hermanos. En lugar de partir de unas pocas puntuaciones, tomaron mas de 230 rasgos por nino: interaccion social, conductas repetitivas, lenguaje, hitos del desarrollo, ansiedad, atencion, animo, sueno. Un modelo "centrado en la persona" busco despues ninos que se parecen entre si en todo el conjunto, y solo despues comparo los grupos geneticamente.
Los Cuatro Grupos
Desafios sociales y conductuales, alrededor del 37 %. Rasgos autistas centrales, pero hitos del desarrollo alcanzados a tiempo. Muchas condiciones asociadas: TDAH, ansiedad, depresion, TOC. Los genes implicados estan activos sobre todo despues del nacimiento.
Autismo mixto con retraso del desarrollo, alrededor del 19 %. Caminar y hablar llegaron mas tarde que en otros ninos, pero pocos sintomas psiquiatricos. Mas variantes raras heredadas, en genes activos sobre todo antes del nacimiento.
Desafios moderados, alrededor del 34 %. El mismo tipo de dificultades que el primer grupo, pero menos y mas leves, sin retrasos y sin diagnostico asociado.
Ampliamente afectado, alrededor del 10 %. Retrasos del desarrollo, dificultades sociales y de comunicacion marcadas, conductas repetitivas, mas ansiedad, depresion y desregulacion del animo. Este grupo tiene la mayor proporcion de mutaciones de novo daninas, cambios presentes en el nino pero en ninguno de los padres.
Lo mas llamativo: las vias biologicas afectadas apenas se solapan entre grupos. Rutas geneticas distintas, momentos distintos de actividad de los genes, perfiles distintos al final.
Por Que Importa
Hoy, las pruebas geneticas explican el autismo en aproximadamente uno de cada cinco ninos. Los estudios que mezclan a todo el mundo diluyen senales que solo existen en un subgrupo. Si los cuatro grupos se confirman, la investigacion sobre causas, evolucion y que apoyo funciona para quien podra por fin hacerse grupo por grupo, en lugar de sobre un "nino autista promedio" que no existe.
Tambien coincide con lo que ven familias y clinicos: un nino autista con retrasos tempranos y sin ansiedad, y un adolescente autista con TDAH y depresion que hablo a tiempo, comparten un diagnostico pero no una historia.
Lo Que No Es
Los propios autores lo dicen: hay al menos cuatro clases, es un punto de partida, no una nueva clasificacion. Tres limites a tener en cuenta. Los ninos proceden de una sola cohorte estadounidense de familias voluntarias para un estudio genetico. Los rasgos fueron informados por los padres. Y los grupos son estadisticos: un nino esta mas cerca de un perfil, no lleva una etiqueta. Ningun clinico diagnosticara un "autismo de tipo 2" a partir de este articulo, y ningun test de este sitio puede situarte en uno de los cuatro grupos.
Que Cambia Para Ti
Si eres un adulto autista, o te preguntas si lo eres, el estudio recuerda que el autismo con ansiedad y TDAH, el autismo con retraso temprano del lenguaje y el autismo con rasgos leves son experiencias distintas que merecen respuestas distintas. Un test de cribado te dice si hay rasgos autistas y cuan fuertes son; ahi empieza la conversacion. Nuestro test de autismo AQ-50 gratuito da una puntuacion validada en 15 minutos, y el test Neurotipo mira a la vez autismo, TDAH, perfil sensorial y animo, justo la combinacion que este estudio dice que importa. Para la parte molecular, ve nuestro articulo sobre el mapa molecular del autismo.
Fuentes: Litman A, et al. (2025). Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nature Genetics; Comunicado de la Universidad de Princeton (julio de 2025); Simons Foundation (julio de 2025).