Un post ampiamente condiviso afferma che un grande studio ha scoperto che la sindrome di Phelan-McDermid, una condizione genetica in cui la maggior parte dei pazienti soddisfa anche i criteri per l'autismo, e "molto piu comune di quanto si pensasse". Lo studio e reale, il numero colpisce, e la lezione pratica che c'e dietro conta per molte persone autistiche e famiglie.
Cos'e la Sindrome di Phelan-McDermid
La sindrome di Phelan-McDermid (SPM) e causata da una delezione o mutazione che colpisce il gene SHANK3 sul cromosoma 22. SHANK3 costruisce parte dell'impalcatura delle sinapsi, le connessioni tra neuroni. Perdere una copia funzionante porta a un quadro riconoscibile ma variabile: basso tono muscolare nell'infanzia, linguaggio ritardato o assente, disabilita intellettiva, e spesso crisi epilettiche, problemi di sonno e problemi renali o gastrointestinali. La maggior parte delle persone con SPM soddisfa anche i criteri del disturbo dello spettro autistico, e si ritiene che le alterazioni di SHANK3 spieghino fino a circa l'1% di tutti i casi di autismo. Questo la rende una delle cause monogeniche di autismo piu comuni conosciute.
Lo Studio Reale
La fonte e Levy e colleghi (2026), pubblicato su Autism Research dal Seaver Autism Center del Mount Sinai (prima autrice Tess Levy, consulente genetica; autore senior Joseph Buxbaum). Invece di contare i pazienti noti, hanno riunito i risultati di test genetici di quasi 180.000 persone autistiche da dieci fonti: laboratori commerciali (GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics), la coorte di ricerca SPARK, l'Autism Sequencing Consortium e diversi ospedali pediatrici.
Hanno poi modellato quanti casi i conteggi grezzi dovessero perdere, correggendo per le persone mai testate, i test che non coprono bene SHANK3, e le persone con SPM che non soddisfano i criteri per l'autismo. Il risultato: circa 13,7 casi ogni 100.000 persone, cioe 1 su 7.300, il che significherebbe oltre 45.000 persone nei soli Stati Uniti. Le stime precedenti erano molto piu basse.
Una riserva onesta: e una stima modellizzata, costruita su ipotesi riguardo a chi non viene testato, non un censimento diretto. La direzione del risultato, cioe che la SPM e fortemente sottodiagnosticata, e solida. La cifra esatta porta con se incertezza, come gli stessi autori riconoscono.
Perche Tanti Casi Sfuggono
Il divario tra casi noti e stimati si riduce a una cosa: alla maggior parte delle persone con autismo o disabilita dello sviluppo non viene mai proposto un test genetico. Quando viene proposto, si frappongono barriere assicurative, oppure il test usato non esamina adeguatamente SHANK3. La raccomandazione di Tess Levy e netta: ogni bambino con autismo dovrebbe sottoporsi a test genetici, perche una diagnosi genetica cambia cio che viene dopo.
Cosa un Test del DNA per Consumatori Non Puo Dirti
Questa e la parte che i nostri lettori hanno piu bisogno di sentire. Se hai i dati grezzi di 23andMe, AncestryDNA o di un servizio simile, non possono escludere la sindrome di Phelan-McDermid. Quei servizi usano chip SNP che leggono un insieme fisso di varianti comuni; non rilevano in modo affidabile delezioni di una regione cromosomica ne rare mutazioni puntiformi in SHANK3, che sono esattamente cio che causa la SPM. La stessa limitazione vale per qualsiasi analisi costruita su quei dati grezzi, compresa la nostra. Rilevare la SPM richiede test genetici clinici: un microarray cromosomico per trovare le delezioni, e il sequenziamento dell'esoma o di un pannello di geni per trovare le mutazioni di SHANK3, prescritti da un medico o da un consulente genetico.
Perche una Diagnosi Cambia le Cose
Una diagnosi di SPM non e solo un'etichetta. Guida il monitoraggio medico (reni, crisi epilettiche, il rischio di regressione in adolescenza), informa la pianificazione familiare e apre la porta a ricerche specifiche per la condizione. Uno studio randomizzato controllato con placebo sta attualmente testando il litio nella SPM, di cui abbiamo parlato nel nostro articolo su litio e autismo, e altre terapie mirate sono in sviluppo.
Per trasparenza: lo studio e stato sostenuto da CureSHANK, una fondazione di pazienti, e da Neuren Pharmaceuticals, un'azienda che sviluppa un trattamento per la SPM. Questo non invalida un modello di prevalenza, ma vale la pena saperlo quando si legge il titolo "45.000 persone".
Se i tratti autistici fanno parte della tua vita, o di quella di tuo figlio, il nostro test di screening gratuito Autismo AQ-50 e un buon primo passo. E se l'autismo si accompagna a disabilita intellettiva, linguaggio molto ritardato o crisi epilettiche, chiedi specificamente a un medico dei test genetici clinici.
Fonti: Levy T, et al. (2026). "Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model." Autism Research; GeneReviews: Phelan-McDermid Syndrome-SHANK3 Related (NCBI); NCT04623398, litio contro placebo nella sindrome di Phelan-McDermid.