Piu di mille geni sono stati collegati all'autismo. Questa diversita lascia perplessi i ricercatori da tempo: come possono cosi tanti cambiamenti genetici diversi portare a tratti simili? Uno studio pubblicato su Science il 17 settembre 2026 offre una parte della risposta. Un post virale lo ha riassunto cosi: "centinaia di mutazioni dell'autismo convergono su soli due schemi molecolari". E corretto nella sostanza, con limiti importanti.
Lo studio
Il gruppo del professor Kim Eunjoon all'Institute for Basic Science in Corea del Sud ha studiato 17 linee di topi, ciascuna con una diversa mutazione legata all'autismo. Alcune riguardano le sinapsi, le connessioni tra neuroni; altre il modo in cui i geni si accendono e si spengono; altre ancora i segnali all'interno delle cellule. I ricercatori hanno misurato quali geni erano attivi nella corteccia prefrontale, una regione coinvolta nel comportamento sociale e nella pianificazione. Hanno analizzato piu di 1.000 campioni di cervello e circa un milione di nuclei cellulari di 205 topi maschi e femmine.
Due stati del cervello opposti
Nonostante mutazioni di partenza molto diverse, i cervelli si sono divisi in due gruppi:
- Gruppo 1: i geni che costruiscono e fanno funzionare le sinapsi erano meno attivi, mentre quelli che organizzano il DNA ed elaborano l'RNA lo erano di piu. Neuroni e cellule di supporto cambiavano in modo piu ampio.
- Gruppo 2: l'immagine speculare, con geni delle sinapsi piu attivi, programmi del DNA e dell'RNA meno attivi e cambiamenti cellulari piu moderati.
In altre parole, il cervello sembra avere un numero limitato di modi per rispondere a cambiamenti genetici molto diversi. Per la ricerca e importante: invece di studiare 1.000 geni uno alla volta, si potrebbero studiare pochi stati cerebrali condivisi.
Tre sorprese
- Il sesso contava. In 7 delle 17 linee, maschi e femmine con la stessa mutazione finivano in gruppi diversi. Lo stesso gene non agisce allo stesso modo in ogni corpo.
- I gruppi possono cambiare con l'eta. Alcune linee mantenevano il proprio gruppo durante lo sviluppo, altre cambiavano.
- Le risposte ai farmaci erano diverse. Quando topi giovani ricevevano fluoxetina o litio, l'attivita genica del gruppo 1 si avvicinava in modo piu costante agli schemi tipici rispetto al gruppo 2. Gli autori sottolineano che un cambiamento nell'attivita dei geni non e un cambiamento di comportamento, e nessun comportamento e stato misurato.
E nelle persone?
I ricercatori hanno esaminato anche dati esistenti della corteccia prefrontale di 40 persone autistiche e 17 non autistiche, analizzata dopo la morte. Anche li hanno trovato due sottogruppi opposti. Ma gli schemi umani non erano uguali a quelli dei topi, mostravano piu cambiamenti legati al sistema immunitario e non e stato possibile collegarli a mutazioni specifiche.
Cosa lo studio non dice
Gli autori sono chiari sui limiti, e dobbiamo esserlo anche noi:
- Non sono due "tipi" di autismo che un medico possa diagnosticare.
- Non permettono di prevedere i tratti, i bisogni o i punti di forza di una persona.
- Non indicano a nessuno quale farmaco funzionerebbe. Fluoxetina e litio erano qui strumenti di ricerca, non una raccomandazione.
- La maggior parte del lavoro e stata fatta sui topi, che sono modelli, non persone autistiche.
Questo studio si collega a un'altra scoperta del 2026, pubblicata su Nature, secondo cui molti geni dell'autismo disturbano il cervello in sviluppo negli stessi momenti. Il nostro riassunto e qui: centinaia di geni dell'autismo, uno stesso schema cerebrale. Insieme puntano nella stessa direzione: l'autismo e geneticamente molto vario, ma le risposte del cervello lo sarebbero molto meno.
Cosa significa per te
Per ora non cambia nulla nel modo in cui l'autismo viene riconosciuto e sostenuto. L'autismo si riconosce dai tratti e dall'esperienza di vita, non dai geni o da campioni di cervello. Se ti chiedi se potresti essere autistico/a, un questionario validato e un primo passo utile prima di parlarne con un professionista: prova lo screening AQ-10 per l'autismo o il piu dettagliato RAADS-14.
Fonte: Kim E, Bae M, et al. Institute for Basic Science, Center for Synaptic Brain Dysfunctions. Science, 17 settembre 2026. DOI 10.1126/science.adz6688. Studio soprattutto sui topi (17 linee, 205 topi); dati umani dalla corteccia prefrontale di 40 persone autistiche e 17 non autistiche, analizzata dopo la morte.