L autismo e stato a lungo descritto come geneticamente eterogeneo :oltre 100 geni ad alto rischio sono stati identificati. Uno studio pubblicato su Nature il 22 giugno 2026 offre una risposta sorprendente: nonostante la diversita genetica, queste mutazioni convergono tutte su finestre condivise dello sviluppo cerebrale.
Lo studio in sintesi
Ricercatori dell'Istituto di Scienza e Tecnologia d'Austria (ISTA), guidati dalla Dott.ssa Gaia Novarino e dalla Dott.ssa Lena A. Schwarz, hanno esaminato 11 diversi modelli murini di autismo a singolo gene, analizzando oltre 200.000 nuclei cellulari individuali in corteccia e cervelletto in tre fasi dello sviluppo.
Tre finestre critiche :una storia condivisa
Giorno embrionale 14,5: Le cellule gliali radiali mostravano un ritardo temporaneo nella maturazione, normalizzatosi dopo la nascita. Giorno postnatale 4: La finestra piu critica :neuroni con perturbazioni in geni per sinapsi e canali ionici. Settimana 2 postnatale: Le differenze molecolari condivise hanno iniziato a svanire naturalmente.
Il sesso conta :significativamente
Al giorno postnatale 4, le femmine mutanti mostravano piu geni alterati e maggiori cambiamenti molecolari rispetto ai maschi :in linea con l ipotesi dell "effetto protettivo femminile" nell autismo.
Cosa significa
La convergenza sfida la ricerca di un trattamento universale. Dott.ssa Novarino: "Invece di cercare un intervento universale, abbiamo bisogno di approcci specifici per stadio, sesso e traiettoria." Interventi sulla funzione sinaptica o sui canali ionici potrebbero potenzialmente aiutare piu sottotipi genetici.
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Fonti: Schwarz LA & Novarino G et al. (2026). Nature. DOI: 10.1038/s41586-026-10679-1. | ISTA. | TechnologyNetworks Genomics, giugno 2026.