"L'autismo non e una condizione. Sono quattro." Il titolo e ovunque, e stavolta la scienza dietro e solida. Nel luglio 2025, un gruppo di Princeton e del Flatiron Institute ha pubblicato su Nature Genetics il piu grande tentativo finora di classificare l'autismo in sottogruppi usando insieme comportamento e geni. Il risultato e piu interessante, e piu prudente, dello slogan.
Lo Studio
Aviya Litman e colleghi, con Olga Troyanskaya, Natalie Sauerwald e Chandra Theesfeld, hanno analizzato 5.392 bambini autistici tra 4 e 18 anni della coorte SPARK, la piu grande coorte sull'autismo negli Stati Uniti, insieme ai loro fratelli. Invece di partire da pochi punteggi, hanno preso piu di 230 tratti per bambino: interazione sociale, comportamenti ripetitivi, linguaggio, tappe dello sviluppo, ansia, attenzione, umore, sonno. Un modello "centrato sulla persona" ha poi cercato i bambini che si somigliano su tutto l'insieme, e solo dopo ha confrontato i gruppi geneticamente.
I Quattro Gruppi
Difficolta sociali e comportamentali, circa il 37 %. Tratti autistici centrali, ma tappe dello sviluppo raggiunte in tempo. Molte condizioni associate: ADHD, ansia, depressione, DOC. I geni coinvolti sono attivi soprattutto dopo la nascita.
Autismo misto con ritardo dello sviluppo, circa il 19 %. Camminare e parlare sono arrivati piu tardi che negli altri bambini, ma pochi sintomi psichiatrici. Piu varianti rare ereditate, in geni attivi soprattutto prima della nascita.
Difficolta moderate, circa il 34 %. Lo stesso tipo di difficolta del primo gruppo, ma meno numerose e piu lievi, senza ritardi e senza diagnosi associate.
Ampiamente colpito, circa il 10 %. Ritardi dello sviluppo, difficolta sociali e comunicative marcate, comportamenti ripetitivi, piu ansia, depressione e disregolazione dell'umore. Questo gruppo porta la quota piu alta di mutazioni de novo dannose, cambiamenti presenti nel bambino ma in nessuno dei genitori.
La cosa piu sorprendente: le vie biologiche colpite quasi non si sovrappongono tra i gruppi. Percorsi genetici diversi, momenti diversi di attivita dei geni, profili diversi alla fine.
Perche Conta
Oggi i test genetici spiegano l'autismo in circa un bambino su cinque. Gli studi che mettono tutti insieme diluiscono segnali che esistono solo in un sottogruppo. Se i quattro gruppi reggono, la ricerca su cause, evoluzione e su quale supporto funziona per chi potra finalmente farsi gruppo per gruppo, invece che su un "bambino autistico medio" che non esiste.
Corrisponde anche a cio che vedono famiglie e clinici: un bambino autistico con ritardi precoci e senza ansia, e un adolescente autistico con ADHD e depressione che ha parlato in tempo, condividono una diagnosi ma non una storia.
Cosa Non E
Lo dicono gli autori stessi: ci sono almeno quattro classi, e un punto di partenza, non una nuova classificazione. Tre limiti da tenere a mente. I bambini vengono da una sola coorte americana di famiglie volontarie per uno studio genetico. I tratti sono stati riferiti dai genitori. E i gruppi sono statistici: un bambino e piu vicino a un profilo, non porta un'etichetta. Nessun clinico diagnostichera un "autismo di tipo 2" da questo articolo, e nessun test di questo sito puo collocarti in uno dei quattro gruppi.
Cosa Cambia Per Te
Se sei un adulto autistico, o ti chiedi se lo sei, lo studio ricorda che l'autismo con ansia e ADHD, l'autismo con ritardo precoce del linguaggio e l'autismo con tratti lievi sono esperienze diverse che meritano risposte diverse. Un test di screening ti dice se ci sono tratti autistici e quanto sono forti; e li che inizia la conversazione. Il nostro test per l'autismo AQ-50 gratuito da un punteggio validato in 15 minuti, e il test Neurotipo guarda insieme autismo, ADHD, profilo sensoriale e umore, esattamente la combinazione che questo studio dice contare. Per la parte molecolare, vedi il nostro articolo sulla mappa molecolare dell'autismo.
Fonti: Litman A, et al. (2025). Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nature Genetics; Comunicato della Princeton University (luglio 2025); Simons Foundation (luglio 2025).