"L'autismo non è una condizione. Sono quattro." Il titolo è ovunque, e stavolta la scienza dietro è solida. Nel luglio 2025, un gruppo di Princeton e del Flatiron Institute ha pubblicato su Nature Genetics il più grande tentativo finora di classificare l'autismo in sottogruppi usando insieme comportamento e geni. Il risultato è più interessante, e più prudente, dello slogan.
Lo studio
Aviya Litman e colleghi, con Olga Troyanskaya, Natalie Sauerwald e Chandra Theesfeld, hanno analizzato 5.392 bambini autistici tra 4 e 18 anni della coorte SPARK, la più grande coorte sull'autismo negli Stati Uniti, insieme ai loro fratelli. Invece di partire da pochi punteggi, hanno preso più di 230 tratti per bambino: interazione sociale, comportamenti ripetitivi, linguaggio, tappe dello sviluppo, ansia, attenzione, umore, sonno. Un modello "centrato sulla persona" ha poi cercato i bambini che si somigliano su tutto l'insieme, e solo dopo ha confrontato i gruppi geneticamente.
I quattro gruppi
Difficoltà sociali e comportamentali, circa il 37 %. Tratti autistici centrali, ma tappe dello sviluppo raggiunte in tempo. Molte condizioni associate: ADHD, ansia, depressione, DOC. I geni coinvolti sono attivi soprattutto dopo la nascita.
Autismo misto con ritardo dello sviluppo, circa il 19 %. Camminare e parlare sono arrivati più tardi che negli altri bambini, ma pochi sintomi psichiatrici. Più varianti rare ereditate, in geni attivi soprattutto prima della nascita.
Difficoltà moderate, circa il 34 %. Lo stesso tipo di difficoltà del primo gruppo, ma meno numerose e più lievi, senza ritardi e senza diagnosi associate.
Ampiamente colpito, circa il 10 %. Ritardi dello sviluppo, difficoltà sociali e comunicative marcate, comportamenti ripetitivi, più ansia, depressione e disregolazione dell'umore. Questo gruppo porta la quota più alta di mutazioni de novo dannose, cambiamenti presenti nel bambino ma in nessuno dei genitori.
La cosa più sorprendente: le vie biologiche colpite quasi non si sovrappongono tra i gruppi. Percorsi genetici diversi, momenti diversi di attività dei geni, profili diversi alla fine.
Perché conta
Oggi i test genetici spiegano l'autismo in circa un bambino su cinque. Gli studi che mettono tutti insieme diluiscono segnali che esistono solo in un sottogruppo. Se i quattro gruppi reggono, la ricerca su cause, evoluzione e su quale supporto funziona per chi potrà finalmente farsi gruppo per gruppo, invece che su un "bambino autistico medio" che non esiste.
Corrisponde anche a ciò che vedono famiglie e clinici: un bambino autistico con ritardi precoci e senza ansia, e un adolescente autistico con ADHD e depressione che ha parlato in tempo, condividono una diagnosi ma non una storia.
Cosa non è
Lo dicono gli autori stessi: ci sono almeno quattro classi, è un punto di partenza, non una nuova classificazione. Tre limiti da tenere a mente. I bambini vengono da una sola coorte americana di famiglie volontarie per uno studio genetico. I tratti sono stati riferiti dai genitori. E i gruppi sono statistici: un bambino è più vicino a un profilo, non porta un'etichetta. Nessun clinico diagnosticherà un "autismo di tipo 2" da questo articolo, e nessun test di questo sito può collocarti in uno dei quattro gruppi.
Cosa cambia per te
Se sei un adulto autistico, o ti chiedi se lo sei, lo studio ricorda che l'autismo con ansia e ADHD, l'autismo con ritardo precoce del linguaggio e l'autismo con tratti lievi sono esperienze diverse che meritano risposte diverse. Un test di screening ti dice se ci sono tratti autistici e quanto sono forti; è lì che inizia la conversazione. Il nostro test per l'autismo AQ-50 gratuito dà un punteggio validato in 15 minuti, e il test Neurotipo guarda insieme autismo, ADHD, profilo sensoriale e umore, esattamente la combinazione che questo studio dice contare. Per la parte molecolare, vedi il nostro articolo sulla mappa molecolare dell'autismo.
Fonti: Litman A, et al. (2025). Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nature Genetics; Comunicato della Princeton University (luglio 2025); Simons Foundation (luglio 2025).
Correlato: il monotropismo, la teoria dell'attenzione che spiega interessi profondi, transizioni dolorose e sovraccarico sensoriale in un solo modello. Leggi la guida e fai il test gratuito.
Da leggere anche: tre tipi di ADHD? Cosa ha davvero trovato lo studio di neuroimmagini del 2026. Leggi qui.