Un post largement partagé affirme qu'une grande étude a trouvé que le syndrome de Phelan-McDermid, une maladie génétique dont la plupart des patients remplissent aussi les critères de l'autisme, est "bien plus fréquent qu'on ne le pensait". L'étude est réelle, le chiffre est frappant, et la leçon pratique derrière compte pour beaucoup de personnes autistes et de familles.
Ce qu'est le syndrome de Phelan-McDermid
Le syndrome de Phelan-McDermid (SPM) est causé par une délétion ou une mutation touchant le gène SHANK3 sur le chromosome 22. SHANK3 construit une partie de l'échafaudage des synapses, les connexions entre neurones. Perdre une copie fonctionnelle donne un tableau reconnaissable mais variable : faible tonus musculaire chez le nourrisson, parole retardée ou absente, déficience intellectuelle, et souvent épilepsie, troubles du sommeil et problèmes rénaux ou digestifs. La majorité des personnes avec un SPM remplissent aussi les critères du trouble du spectre autistique, et les altérations de SHANK3 représenteraient jusqu'à environ 1 % de tous les cas d'autisme. C'est l'une des causes monogéniques d'autisme les plus fréquentes connues.
La vraie étude
La source est Levy et collaborateurs (2026), publiée dans Autism Research par le Seaver Autism Center du Mount Sinai (première auteure Tess Levy, conseillère en génétique ; dernier auteur Joseph Buxbaum). Plutôt que de compter les patients connus, ils ont réuni les résultats de tests génétiques de près de 180 000 personnes autistes provenant de dix sources : laboratoires commerciaux (GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics), la cohorte de recherche SPARK, l'Autism Sequencing Consortium et plusieurs hôpitaux pédiatriques.
Ils ont ensuite modélisé le nombre de cas que les comptages bruts devaient manquer, en ajustant pour les personnes jamais testées, les tests qui couvrent mal SHANK3, et les personnes avec un SPM qui ne remplissent pas les critères de l'autisme. Résultat : environ 13,7 cas pour 100 000 personnes, soit 1 sur 7 300, ce qui représenterait plus de 45 000 personnes rien qu'aux États-Unis. Les estimations précédentes étaient bien plus basses.
Une réserve honnête : c'est une estimation modélisée, construite sur des hypothèses concernant ceux qui ne sont pas testés, pas un recensement direct. Le sens du résultat, un SPM largement sous-diagnostiqué, est solide. Le chiffre exact comporte une incertitude, que les auteurs reconnaissent eux-mêmes.
Pourquoi tant de cas passent inaperçus
L'écart entre cas connus et cas estimés tient à une chose : la plupart des personnes autistes ou avec un handicap développemental ne se voient jamais proposer de test génétique. Quand un test est proposé, les obstacles d'assurance s'en mêlent, ou le test utilisé n'examine pas correctement SHANK3. La recommandation de Tess Levy est sans détour : chaque enfant autiste devrait bénéficier d'un test génétique, parce qu'un diagnostic génétique change la suite.
Ce qu'un test ADN grand public ne peut pas vous dire
C'est le point que nos lecteurs ont le plus besoin d'entendre. Si vous avez des données brutes de 23andMe, AncestryDNA ou un service similaire, elles ne peuvent pas exclure un syndrome de Phelan-McDermid. Ces services utilisent des puces SNP qui lisent un ensemble fixe de variants fréquents ; elles ne détectent pas de façon fiable les délétions d'une région chromosomique ni les mutations ponctuelles rares de SHANK3, qui sont exactement ce qui cause le SPM. La même limite s'applique à toute analyse construite sur ces données brutes, y compris la nôtre. Détecter un SPM demande un test génétique clinique : une analyse chromosomique sur puce (CGH-array) pour trouver les délétions, et un séquençage d'exome ou de panel de gènes pour trouver les mutations de SHANK3, prescrits par un médecin ou un conseiller en génétique.
Pourquoi un diagnostic change les choses
Un diagnostic de SPM n'est pas qu'une étiquette. Il guide le suivi médical (reins, épilepsie, risque de régression à l'adolescence), éclaire les projets familiaux, et ouvre la porte à une recherche spécifique à la maladie. Un essai randomisé contre placebo teste actuellement le lithium dans le SPM, que nous avons couvert dans notre article sur le lithium et l'autisme, et d'autres thérapies ciblées sont en développement.
Par transparence : l'étude a été soutenue par CureSHANK, une fondation de patients, et Neuren Pharmaceuticals, une entreprise qui développe un traitement du SPM. Cela ne remet pas en cause un modèle de prévalence, mais c'est bon à savoir quand on lit le titre "45 000 personnes".
Si les traits autistiques font partie de votre vie, ou de celle de votre enfant, notre test de dépistage gratuit Autisme AQ-50 est un bon premier pas. Et si l'autisme s'accompagne d'une déficience intellectuelle, d'une parole très retardée ou d'épilepsie, demandez spécifiquement à un médecin un test génétique clinique.
Sources : Levy T, et al. (2026). "Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model." Autism Research ; GeneReviews : Phelan-McDermid Syndrome-SHANK3 Related (NCBI) ; NCT04623398, lithium contre placebo dans le syndrome de Phelan-McDermid.
À lire aussi : une étude de 2026 a restauré la signalisation NMDA chez des souris SHANK2/SHANK3 en bloquant un autre gène, SLC6A20. Ce que cela veut dire, et ce que ce n'est pas.