Un post largement partage affirme qu'une grande etude a trouve que le syndrome de Phelan-McDermid, une maladie genetique dont la plupart des patients remplissent aussi les criteres de l'autisme, est "bien plus frequent qu'on ne le pensait". L'etude est reelle, le chiffre est frappant, et la lecon pratique derriere compte pour beaucoup de personnes autistes et de familles.
Ce Qu'est le Syndrome de Phelan-McDermid
Le syndrome de Phelan-McDermid (SPM) est cause par une deletion ou une mutation touchant le gene SHANK3 sur le chromosome 22. SHANK3 construit une partie de l'echafaudage des synapses, les connexions entre neurones. Perdre une copie fonctionnelle donne un tableau reconnaissable mais variable : faible tonus musculaire chez le nourrisson, parole retardee ou absente, deficience intellectuelle, et souvent epilepsie, troubles du sommeil et problemes renaux ou digestifs. La majorite des personnes avec un SPM remplissent aussi les criteres du trouble du spectre autistique, et les alterations de SHANK3 representeraient jusqu'a environ 1 % de tous les cas d'autisme. C'est l'une des causes monogeniques d'autisme les plus frequentes connues.
La Vraie Etude
La source est Levy et collaborateurs (2026), publiee dans Autism Research par le Seaver Autism Center du Mount Sinai (premiere auteure Tess Levy, conseillere en genetique ; dernier auteur Joseph Buxbaum). Plutot que de compter les patients connus, ils ont reuni les resultats de tests genetiques de pres de 180 000 personnes autistes provenant de dix sources : laboratoires commerciaux (GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics), la cohorte de recherche SPARK, l'Autism Sequencing Consortium et plusieurs hopitaux pediatriques.
Ils ont ensuite modelise le nombre de cas que les comptages bruts devaient manquer, en ajustant pour les personnes jamais testees, les tests qui couvrent mal SHANK3, et les personnes avec un SPM qui ne remplissent pas les criteres de l'autisme. Resultat : environ 13,7 cas pour 100 000 personnes, soit 1 sur 7 300, ce qui representerait plus de 45 000 personnes rien qu'aux Etats-Unis. Les estimations precedentes etaient bien plus basses.
Une reserve honnete : c'est une estimation modelisee, construite sur des hypotheses concernant ceux qui ne sont pas testes, pas un recensement direct. Le sens du resultat, un SPM largement sous-diagnostique, est solide. Le chiffre exact comporte une incertitude, que les auteurs reconnaissent eux-memes.
Pourquoi Tant de Cas Passent Inapercus
L'ecart entre cas connus et cas estimes tient a une chose : la plupart des personnes autistes ou avec un handicap developpemental ne se voient jamais proposer de test genetique. Quand un test est propose, les obstacles d'assurance s'en melent, ou le test utilise n'examine pas correctement SHANK3. La recommandation de Tess Levy est sans detour : chaque enfant autiste devrait beneficier d'un test genetique, parce qu'un diagnostic genetique change la suite.
Ce Qu'un Test ADN Grand Public Ne Peut Pas Vous Dire
C'est le point que nos lecteurs ont le plus besoin d'entendre. Si vous avez des donnees brutes de 23andMe, AncestryDNA ou un service similaire, elles ne peuvent pas exclure un syndrome de Phelan-McDermid. Ces services utilisent des puces SNP qui lisent un ensemble fixe de variants frequents ; elles ne detectent pas de facon fiable les deletions d'une region chromosomique ni les mutations ponctuelles rares de SHANK3, qui sont exactement ce qui cause le SPM. La meme limite s'applique a toute analyse construite sur ces donnees brutes, y compris la notre. Detecter un SPM demande un test genetique clinique : une analyse chromosomique sur puce (CGH-array) pour trouver les deletions, et un sequencage d'exome ou de panel de genes pour trouver les mutations de SHANK3, prescrits par un medecin ou un conseiller en genetique.
Pourquoi un Diagnostic Change les Choses
Un diagnostic de SPM n'est pas qu'une etiquette. Il guide le suivi medical (reins, epilepsie, risque de regression a l'adolescence), eclaire les projets familiaux, et ouvre la porte a une recherche specifique a la maladie. Un essai randomise contre placebo teste actuellement le lithium dans le SPM, que nous avons couvert dans notre article sur le lithium et l'autisme, et d'autres therapies ciblees sont en developpement.
Par transparence : l'etude a ete soutenue par CureSHANK, une fondation de patients, et Neuren Pharmaceuticals, une entreprise qui developpe un traitement du SPM. Cela ne remet pas en cause un modele de prevalence, mais c'est bon a savoir quand on lit le titre "45 000 personnes".
Si les traits autistiques font partie de votre vie, ou de celle de votre enfant, notre test de depistage gratuit Autisme AQ-50 est un bon premier pas. Et si l'autisme s'accompagne d'une deficience intellectuelle, d'une parole tres retardee ou d'epilepsie, demandez specifiquement a un medecin un test genetique clinique.
Sources : Levy T, et al. (2026). "Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model." Autism Research ; GeneReviews : Phelan-McDermid Syndrome-SHANK3 Related (NCBI) ; NCT04623398, lithium contre placebo dans le syndrome de Phelan-McDermid.