Plus d'un millier de genes ont ete lies a l'autisme. Cette diversite intrigue depuis longtemps les chercheurs : comment autant de changements genetiques differents peuvent-ils mener a des traits qui se ressemblent ? Une etude publiee dans Science le 17 septembre 2026 apporte une partie de la reponse. Un post viral l'a resumee ainsi : "des centaines de mutations de l'autisme convergent vers seulement deux profils moleculaires". C'est globalement exact, avec des limites importantes.
L'etude
L'equipe du professeur Kim Eunjoon, a l'Institute for Basic Science en Coree du Sud, a etudie 17 lignees de souris portant chacune une mutation differente liee a l'autisme. Certaines touchent les synapses, les connexions entre neurones, d'autres la facon dont les genes s'allument et s'eteignent, d'autres encore les signaux a l'interieur des cellules. Les chercheurs ont mesure quels genes etaient actifs dans le cortex prefrontal, une region du cerveau impliquee dans le comportement social et la planification. Ils ont analyse plus de 1 000 echantillons de cerveau et environ un million de noyaux de cellules, chez 205 souris males et femelles.
Deux etats du cerveau opposes
Malgre des mutations de depart tres differentes, les cerveaux se sont repartis en deux groupes :
- Groupe 1 : les genes qui construisent et font fonctionner les synapses etaient moins actifs, tandis que ceux qui organisent l'ADN et traitent l'ARN l'etaient davantage. Les neurones et les cellules de soutien changeaient plus largement.
- Groupe 2 : l'image inverse, avec des genes des synapses plus actifs, des programmes de l'ADN et de l'ARN moins actifs, et des changements cellulaires plus moderes.
Autrement dit, le cerveau semble n'avoir qu'un petit nombre de facons de reagir a des changements genetiques tres differents. Pour la recherche, c'est important : au lieu d'etudier 1 000 genes un par un, on pourrait etudier quelques etats cerebraux communs.
Trois surprises
- Le sexe comptait. Dans 7 des 17 lignees, les males et les femelles portant la meme mutation se retrouvaient dans des groupes differents. Un meme gene n'agit pas de la meme facon dans tous les corps.
- Les groupes peuvent changer avec l'age. Certaines lignees gardaient leur groupe au fil du developpement, d'autres en changeaient.
- Les reponses aux medicaments differaient. Quand de jeunes souris recevaient de la fluoxetine ou du lithium, l'activite des genes du groupe 1 se rapprochait plus regulierement des profils habituels que celle du groupe 2. Les auteurs insistent : un changement d'activite des genes n'est pas un changement de comportement, et aucun comportement n'a ete mesure.
Et chez l'humain ?
Les chercheurs ont aussi examine des donnees existantes sur le cortex prefrontal de 40 personnes autistes et 17 personnes non autistes, analyse apres le deces. Ils y ont aussi trouve deux sous-groupes opposes. Mais les profils humains n'etaient pas les memes que chez la souris, montraient davantage de changements lies au systeme immunitaire, et n'ont pas pu etre relies a des mutations precises.
Ce que l'etude ne dit pas
Les auteurs sont clairs sur les limites, et nous devons l'etre aussi :
- Ce ne sont pas deux "types" d'autisme qu'un medecin pourrait diagnostiquer.
- Ils ne permettent pas de predire les traits, les besoins ou les forces d'une personne.
- Ils n'indiquent a personne quel medicament fonctionnerait. La fluoxetine et le lithium etaient ici des outils de recherche, pas une recommandation.
- L'essentiel du travail a ete fait chez la souris, qui est un modele, pas une personne autiste.
Cette etude rejoint une autre decouverte de 2026, parue dans Nature, qui montre que de nombreux genes de l'autisme perturbent le cerveau en developpement aux memes moments. Notre resume est ici : des centaines de genes de l'autisme, un meme schema cerebral. Ensemble, elles vont dans le meme sens : l'autisme est genetiquement tres divers, mais les reponses du cerveau le seraient beaucoup moins.
Ce que cela signifie pour vous
Pour l'instant, rien ne change dans la facon de reconnaitre et d'accompagner l'autisme. L'autisme se repere par des traits et un vecu, pas par des genes ou des echantillons de cerveau. Si vous vous demandez si vous etes autiste, un questionnaire valide est un premier pas utile avant d'en parler a un professionnel : essayez le questionnaire de depistage AQ-10 ou le RAADS-14, plus detaille.
Source : Kim E, Bae M, et al. Institute for Basic Science, Center for Synaptic Brain Dysfunctions. Science, 17 septembre 2026. DOI 10.1126/science.adz6688. Etude principalement chez la souris (17 lignees, 205 souris) ; donnees humaines issues du cortex prefrontal de 40 personnes autistes et 17 personnes non autistes, analyse apres le deces.