El TDAH es uno de los trastornos más hereditarios de la psiquiatría (alrededor del 70-80%). Pero no existe un "gen del TDAH" único: es poligénico, es decir, cientos de pequeñas variaciones se combinan, la mayoría afectando a cómo el cerebro usa la dopamina. Estos son los genes más estudiados - y la respuesta honesta sobre qué detecta realmente un test de ADN comercial.
1. DRD4 - receptor de dopamina D4
Codifica un receptor de dopamina implicado en la recompensa, la motivación y el control motor. Su famosa variante de 7 repeticiones se asocia a rasgos TDAH y a menor respuesta a algunos tratamientos (Tovo-Rodrigues et al., 2013).
2. DRD2 / ANKK1 - receptor D2
Modula la plasticidad cerebral, la memoria y la conducta exploratoria. Variantes cercanas a DRD2 (como el marcador Taq1A de ANKK1) influyen en la señalización dopaminérgica (Mariggio et al., 2021).
3. DAT1 / SLC6A3 - transportador de dopamina
Recicla la dopamina hacia las neuronas y se expresa mucho en la corteza prefrontal; su variación puede afectar a las funciones ejecutivas (Hasler et al., 2015).
4. COMT - eliminación de la dopamina
Degrada la dopamina en la corteza prefrontal. La conocida variante rs4680 (Val158Met) afecta a la velocidad de eliminación de la dopamina, influyendo en la memoria de trabajo y la atención.
5. TPH2 y más - es poligénico
Otros genes (como TPH2, ligado a la serotonina) también contribuyen. Lo esencial: ninguna variante por sí sola define el TDAH, y la genética no es destino (Kessi et al., 2022; Faraone et al., 2021).
¿23andMe, AncestryDNA o MyHeritage analizan estos genes?
En parte. Usan chips de genotipado SNP que leen cientos de miles de variantes de una sola letra. Algunos SNP ligados al TDAH sí están incluidos - por ejemplo COMT (rs4680) y el marcador ANKK1/DRD2 (rs1800497) suelen estar en los datos brutos. Sin embargo, las dos variantes más famosas del TDAH - la repetición x7 de DRD4 y la repetición de 40 pares de bases de DAT1 - son polimorfismos de repetición (VNTR), que los chips SNP normalmente NO genotipan. Así que no encontrarás esas repeticiones exactas en un archivo de 23andMe o Ancestry.
¿Puedes comprobarlo en Find your neurotype?
Sí - para los marcadores que contenga tu archivo. Nuestro Analizador de ADN Neuro Gratuito lee tu archivo de ADN bruto (23andMe, AncestryDNA, MyHeritage y otros) y busca los marcadores dopaminérgicos que admite: COMT (rs4680), DRD2/ANKK1 (rs1800497), un SNP de DRD4 (rs1800955) y marcadores SLC6A3. Necesita que haya al menos algunos presentes. Tu archivo se procesa en tu navegador y no se guarda.
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Referencias: Tovo-Rodrigues L et al. (2013), PLoS One. | Mariggio MA et al. (2021), Front Neurosci. | Hasler R et al. (2015), Neurol Sci. | Kessi M et al. (2022). | Faraone SV et al. (2021). Las variantes genéticas son indicadores de riesgo - no un diagnóstico.
Relacionado: una revisión de 2022 mapea los genes del TDAH en seis vías de neurotransmisión, no solo la dopamina. Los genes del TDAH más allá de la dopamina.