« L'autisme n'est pas une condition. Il y en a quatre. » Le titre est partout, et cette fois la science derrière est solide. En juillet 2025, une équipe de Princeton et du Flatiron Institute a publié dans Nature Genetics la plus grande tentative à ce jour de classer l'autisme en sous-groupes à partir à la fois du comportement et des gènes. Le résultat est plus intéressant, et plus prudent, que le slogan.
L'étude
Aviya Litman et ses collègues, avec Olga Troyanskaya, Natalie Sauerwald et Chandra Theesfeld, ont analysé 5 392 enfants autistes de 4 à 18 ans de la cohorte SPARK, la plus grande cohorte autisme des États-Unis, ainsi que leurs frères et sœurs. Au lieu de partir de quelques scores, ils ont pris plus de 230 traits par enfant : interactions sociales, comportements répétitifs, langage, étapes du développement, anxiété, attention, humeur, sommeil. Un modèle « centré sur la personne » a ensuite cherché les enfants qui se ressemblent sur l'ensemble, et seulement après a comparé les groupes sur le plan génétique.
Les quatre groupes
Défis sociaux et comportementaux, environ 37 %. Traits autistiques centraux, mais étapes du développement atteintes à l'heure. Beaucoup de conditions associées : TDAH, anxiété, dépression, TOC. Les gènes impliqués sont surtout actifs après la naissance.
Autisme mixte avec retard de développement, environ 19 %. Marche et parole venues plus tard que chez les autres enfants, mais peu de symptômes psychiatriques. Davantage de variants rares hérités, dans des gènes surtout actifs avant la naissance.
Défis modérés, environ 34 %. Le même type de difficultés que le premier groupe, mais moins nombreuses et plus légères, sans retard et sans diagnostic associé.
Largement affecté, environ 10 %. Retards de développement, difficultés sociales et de communication marquées, comportements répétitifs, plus anxiété, dépression et dysrégulation de l'humeur. Ce groupe porte la plus forte proportion de mutations de novo délétères, des changements présents chez l'enfant mais chez aucun des parents.
Le plus frappant : les voies biologiques touchées ne se recouvrent presque pas d'un groupe à l'autre. Des routes génétiques différentes, des moments d'activité des gènes différents, des profils différents à l'arrivée.
Pourquoi c'est important
Aujourd'hui, les tests génétiques expliquent l'autisme chez environ un enfant sur cinq. Les études qui mélangent tout le monde diluent des signaux qui n'existent que dans un sous-groupe. Si les quatre groupes tiennent, la recherche sur les causes, sur l'évolution et sur quel accompagnement marche pour qui pourra enfin se faire groupe par groupe, plutôt que sur un « enfant autiste moyen » qui n'existe pas.
Cela correspond aussi à ce que voient les familles et les cliniciens : un enfant autiste avec des retards précoces et sans anxiété, et un adolescent autiste avec un TDAH et une dépression qui a parlé à l'heure, partagent un diagnostic mais pas une histoire.
Ce que ce n'est pas
Les auteurs le disent eux-mêmes : il y a au moins quatre classes, c'est un point de départ, pas une nouvelle classification. Trois limites à garder en tête. Les enfants viennent d'une seule cohorte américaine de familles volontaires pour une étude génétique. Les traits ont été rapportés par les parents. Et les groupes sont statistiques : un enfant est plus proche d'un profil, il ne porte pas une étiquette. Aucun clinicien ne diagnostiquera un « autisme de type 2 » à partir de cet article, et aucun test sur ce site ne peut vous placer dans l'un des quatre groupes.
Ce que cela change pour vous
Si vous êtes un adulte autiste, ou si vous vous demandez si vous l'êtes, l'étude rappelle que l'autisme avec anxiété et TDAH, l'autisme avec retard de langage précoce, et l'autisme avec des traits légers sont des expériences différentes qui méritent des réponses différentes. Un test de dépistage vous dit si des traits autistiques sont présents et à quel point ; c'est là que la conversation commence. Notre test autisme AQ-50 gratuit donne un score validé en 15 minutes, et le test Neurotype regarde ensemble autisme, TDAH, profil sensoriel et humeur, exactement la combinaison que cette étude dit importante. Pour le versant moléculaire, voyez notre article sur la carte moléculaire de l'autisme.
Sources : Litman A, et al. (2025). Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nature Genetics ; Communiqué de l'université de Princeton (juillet 2025) ; Simons Foundation (juillet 2025).
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