La conexión MTHFR-TDAH: lo que dice la ciencia
Los estudios GWAS han identificado más de 200 variantes genéticas asociadas al TDAH. La MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa) es una enzima que convierte el folato en su forma activa para la metilación - proceso clave en la síntesis de dopamina, serotonina y noradrenalina.
Los dos variantes más estudiados son C677T (rs1801133) y A1298C (rs1801131), que reducen la actividad enzimática entre un 30% y un 70%. Un metaanálisis de 2012 en Molecular Psychiatry encontró una asociación modesta pero significativa entre el genotipo TT y el riesgo de TDAH.
Sin embargo, los variantes MTHFR no son diagnósticos del TDAH. Las guías clínicas actuales no recomiendan las pruebas MTHFR en la evaluación del TDAH.
Otros genes clave: DRD4, COMT, DAT1
El alelo de 7 repeticiones de DRD4 afecta los receptores dopaminérgicos prefrontales. El COMT Val158Met (rs4680) controla la velocidad de degradación de la dopamina - el genotipo Val/Val degrada la dopamina más rápido, debilitando la memoria de trabajo. El DAT1 regula la recaptación de dopamina - el mismo transportador bloqueado por el metilfenidato.
Qué pueden decirle sus datos de 23andMe
- Estado MTHFR (rs1801133, rs1801131)
- Variante COMT Val158Met (rs4680)
- Los datos genéticos complementan el cribado clínico - no lo reemplazan