La question que des milliers de personnes posent
Vous avez réalisé un test ADN grand public - 23andMe, AncestryDNA ou MyHeritage. En parcourant vos données brutes, vous êtes tombé sur quelque chose appelé MTHFR, et vous vous demandez si cela a un lien avec vos difficultés de concentration ou de régulation émotionnelle. Cet article vous donne une réponse honnête, fondée sur la science.
Qu'est-ce que le MTHFR ?
MTHFR désigne la méthylènetétrahydrofolate réductase - une enzyme qui convertit le folate (vitamine B9) en sa forme active, utilisée dans un processus critique appelé méthylation. La méthylation est impliquée dans : la réparation de l'ADN, la synthèse des neurotransmetteurs (dopamine, sérotonine, noradrénaline) et le métabolisme de l'homocystéine.
Les deux variants les plus étudiés : C677T (rs1801133) - réduction de 30 % (hétérozygote) à 70 % (homozygote TT) - et A1298C (rs1801131) - réduction d'environ 30 à 40 % en forme homozygote.
Le lien MTHFR-TDAH : ce que dit la science
Une méta-analyse de 2012 dans Molecular Psychiatry a trouvé une association modeste mais statistiquement significative entre le génotype TT de C677T et le risque de TDAH. Le mécanisme théorique : méthylation altérée ? réduction de la synthèse de dopamine ? symptômes chevauchant le TDAH.
Cependant, les variants MTHFR ne sont pas diagnostiques du TDAH. Le TDAH est hautement polygénique. Les recommandations cliniques actuelles ne préconisent pas le dépistage MTHFR dans l'évaluation du TDAH.
Les autres gènes clés impliqués dans le TDAH
DRD4 - Récepteur D4 de la Dopamine
L'allèle à 7 répétitions de DRD4 est l'une des découvertes génétiques les plus répliquées dans la recherche sur le TDAH. Il affecte la fonction des récepteurs dopaminergiques dans le cortex préfrontal.
COMT Val158Met (rs4680)
La COMT dégrade la dopamine dans le cortex préfrontal. Le génotype Val/Val produit une enzyme qui dégrade la dopamine bien plus rapidement, réduisant sa disponibilité préfrontale et fragilisant la mémoire de travail.
DAT1 / SLC6A3 - Transporteur de la Dopamine
Le méthylphénidate (Ritaline) agit principalement en bloquant ce transporteur - ce qui souligne l'importance génétique de ce locus.
Ce que vos données peuvent vous apprendre
- Consulter votre statut MTHFR (rs1801133, rs1801131)
- Vérifier votre variant COMT Val158Met (rs4680)
- Les données génétiques complètent le dépistage clinique - elles ne le remplacent pas
Passez à l'étape suivante
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